Uppdatering från AveXis gällande AVXS-101

Nedan pressinformation skickades nyligen från  AveXis till SMA Europe och därmed även till NSMA. Oerhört glädjande att AveXis studie nu även finns i Europa och att den fortskrider som plannerat. Göteborg kommer att vara en av siterna som har denna studie i Europa, oerhört glädjande. Kära SMA föreningar Som svar på Er begäran om uppdatering, se nedan information om det pågående kliniska utvecklingsprogrammet från AveXis   AveXis, genterapiföretag som utvecklar ett nytt tillvägagångssätt att för att behandla SMA kallat AVXS-101. Som en del av detta har de första patienterna behandlas i en ny studie som kallades SPR1NT. SPR1NT Ãr en multinationell studie som utvärderar AVXS-101 hos cirka 44 patienter mindre än sex veckor gamla med SMA-typer 1, 2 eller 3 som har 2, 3 eller 4 kopior av SMN2 - ofta kallad SMA-back-upgenen och som ännu inte visat symtom även kallas pre symatiska. Vi är glada över dessa framsteg då de tar och närmare målet att kunna erbjuda AVXS-101 till alla patienter och deras familjer.   För mer information om studien, läs vårt pressmeddelande ovan eller se listan på ClinicalTrials.gov. Om du har några frågor om SPR1NT, kontakta oss på  medinfo@avexis.com. Vänliga Hälsningar AveXis-teamet AveXis SPRINT Community Letter SMA Europe [...]

2018-05-10T08:58:27+02:0010 maj, 2018|

Rekrytering till studie vid Ersta Sköndal

Elin Hjort som tidigare gjort en studie om SMA och nu påbörjat ytterligare en studie och söker nu deltagare. Har ni barn med SMA typ 1 eller 2 eller själva lever med SMA och är under 20 år får ni väldigt gärna ta kontakt med Elin Hjort- se bifogad information så att hon kan få bra underlag till studien.   Tack på förhand   Annonsmaterial för rekrytering av forskningspersoner

2018-05-07T08:33:16+02:007 maj, 2018|

Updatering av Roche

Roche har nu skickat ut information om pågående studie.   Läs mer i nedan länk   2018-03-15 FF P2 Community_programme_update

2018-03-16T13:00:57+02:0016 mars, 2018|

Inbjudan kurs

Centrum för sällsynta diagnoser och Ågrenska bjuder in till kurs. Den 28 februari och den 12 april 2018 bjuder Centrum för sällsynta diagnoser Väst i samarbete med Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser in till konferensdagar med tema sällsynta diagnoser. Program http://www.agrenska.se/contentassets/2311aa4b988b46b08ba4a7d93911a022/preliminart_program.pdf Anmäl dig till konferensdagarna http://www.agrenska.se/om-oss/aktuellt/Konferensdagar-om-sallsynta-diagnoser/

2018-01-11T21:25:47+02:0011 januari, 2018|

Biogen/ Ionis startar nytt samarbete

  Den 19 december 2017 meddelade Biogen och Ionis Pharmaceuticals, Inc. att de har ingått ett nytt samarbetsavtal för att era identifiera nya antisense-oligonukleotidläkemedelskandidater för behandling av SMA Biogen kommer att ha möjlighet att licensiera terapier som härrör från detta samarbete och ansvara för deras utveckling och kommersialisering. Väldigt roligt att Biogen / Ionis fortsätter att utveckla behandlingar/bot mot SMA Läs hela inlägget SMA Europe - CU January 2018

2018-01-11T13:26:26+02:0011 januari, 2018|

Resestipendier för att delta vid konferens i Krakow – 25-28/1 – 2018

Resestipendier Krakow   NSMA har beslutat att tilldela resestipendier till   Elin Hjort doktorand på Ersta Sköndal Bräcke Högskola. Elins avhandlingsprojekt syftar till att undersöka hur barn med SMA, och deras familjer upplever att leva med sjukdomen och hur de uppfattar det stöd och den vård de erhåller.   Sofia Göthlin leg. Fysioterapeut. Arbetar på Barnhabiliteringen i Västerås- Enköping och träffar därigenom barn med SMA.   Helen Öberg - arbetar i dag på drottning Silvias barn och ungdomssjukhus som barnsjuksköterska/ forskningssjuksköterska. Arbetar i ett team tillsammans med en professor och två barnsjuksköterskor. Forskningen de arbetar med är just SMA. Möter barn med SMA dagligen både inom forskning men också inom sjukvården.   Anna-Lena Tulinius arbetar som barnsjuksköterska på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Arbete handlar till stor del om barn som har sjukdomen SMA typ 1 och 2. Är huvudkoordinator sedan snart tre år tillbaka i Biogen/SHINE studien. Har också hand om alla barn som behandlats i EAP-programmet.   Lisa Wahlgren är leg Fysioterapeut vid Drottnings Silvias barnsjukhus samt vid habiliteringen i Västra Götaland Emma Bräcke  är forskningssjuksköterska vid Drottnings Silvias Barnsjukhus och arbetar i Mar Tulinius team. Christina Lager är  leg Fysioterapeut vid BUS i Malmö, arbetar Även inom REMUS [...]

2018-01-09T13:34:51+02:009 januari, 2018|

Information om pågående process om läkemedlet Spinraza

Just nu pågår en debatt om Sverige ska rekommendera Spinraza för användning mot muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi. NSMA är djupt bekymrade över hur denna process fungerar och är rädda att individer med SMA hamnar i kläm mellan myndigheter. Spinraza är det första godkännda läkemedlet för SMA och har i studier visat god effekt. https://www.businesswire.com/news/home/20171101006909/en/New-England-Journal-Medicine-Publishes-Phase-3 Sverige använder sig av något som kallas ett ordnat införande när det gäller läkemedel som är förskrivningsläkemedel (läkemedel som ges på klinik) såsom Spinraza.  http://www.janusinfo.se/Nationellt-inforande-av-nya-lakemedel/Sa-fungerar-ordnat-inforande I detta ordnade införande görs en kostnadsanalys av TLV (Tandvårds och  läkemedelsförmånsverket ) Denna analys publicerades av TLV 10/10-2017 https://www.tlv.se/lakemedel/Kliniklakemedelsuppdraget/avslutade-halsoekonomiska-bedomningar/Halsoekonomisk-bedomning-av-Spinraza-vid-spinal-muskelatrofi-av-typ-5q/ Baserat på TLV:s kalkyl kommer sedan NT -rådet (nya terapier) att ge en rekommendation gällande användning av läkemedlet Spinraza. Kostnadsanalysen från TLV menar NSMA har tydliga brister: TLV har utarbetat en norm som lyder att läkemedel inte får kosta mer än 2miljoner SEK / per vunnet kvalitets justerat livsår (qualy). Qualy är ett mått att beräkna förbättrad livslängd och livskvalite TLV tittar enbart på patienten och bortser till exempel ifrån det enorma trauma som följer familjer till barn med SMA. Föräldras livskvalite tas exempelvis inte med i beräkningarna. Kostnadsanalysen är som en jämförelsen mot dagens standardbehanling. I fallet SMA finns idag ingen [...]

2017-12-13T20:07:10+02:0013 december, 2017|

Dokument inifrån – Roy måste leva

För dryga 1 år sedan fick vi i NSMA ett samtal från Maja, mamma till Roy. Hennes son Roy hade då fått diagnosen SMA och Maja hade börjat filma inför en kommande dokumentär. Vi har fått glädjen att få vara med på denna resan och nu äntligen är det snart dags för sändning. Dokumentären sänds i 2 delar via dokument inifrån. Del 1 13/12 - kl 20:00 - Svt 1 Del 2 20/12 kl 20:00 - Svt 1 Dokument inifrån- Roy måste leva Roy fick sin diagnos  Spinal muskelatrofi typ 1 när han var 4,5 månnader. När Roy fick sin diagnos var det nattsvart, men Roy kom som sista barn med i studien för Spinraza.  Förtvivlan byttes mot hopp. Detta är en dokumentär om svårra besked, ett barn med en svår diagnos, om att vara med i en forskningsstudie, förtvivlan och hopp. Hur det kan vara att vara förälder till ett barn med en funktionsnedsättning och att få vardagen att fungera.    

2017-11-28T22:29:09+02:0028 november, 2017|

Familjevecka Ågrenska

I januari är det dags för familjevecka på Ågrenska utanför Göteborg. I samband med familjeveckan erbjuds även 2 dagars utbildning.Läs mer i nedan dokument. NSMA kommer att medverka under onsdagen. Blänkare Information Spinal muskelatrofi 8-12 januari 2018 Använd nedan dokument vid anmälan Ansökan till familjevistelse Spinal muskelatrofi 8-12 januari 2018A Anmälan till utbildningsdagar http://www.agrenska.se/contentassets/3c456cafca4a48b3929b8d539ca669bf/anmalan-till-utbildningsdagar-spinal-muskelatrofi-9-10-januari-2018.pdf        

2017-11-02T23:23:06+02:002 november, 2017|