NSMAs rehabdag i Lund 5/2 – 2019

Den 5/2 genomfördes en rehabdag i Lund av NSMA. Temat för dagen var Forskning inom SMA, fysisk aktivitet och rörelse- det omöjliga är inte längre omöjligt. Målgruppen för dagen var läkare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter samt NSMAs medlemmar, var kostnadsfritt och blev snabbt fullbokat. De flesta landsting fanns representerade, fanns även deltagare från Norge såväl som Danmark. Agendan för dagen var enligt nedan: Nedan är en sammanfattning av vad som sades under mötet: Ca 200 personer har SMA i Sverige, och runt 80 av dessa är barn och ungdomar under 18 år. Det nationella SMA-registret i Sverige (NiMS) arbetar kontinuerligt med att uppdatera registret för att följa upp effekterna av behandlingar som utförs, både på individ- och gruppnivå. Tidig behandling tycks ge de bästa effekterna Från november 2016 till januari 2019 har totalt 49 barn och ungdomar i Göteborg behandlats med Nusinersen (Spinraza®). 15 av barnen har SMA 1, 17 har SMA 2 och 17 har SMA 3. Som med alla andra nya behandlingsformer ska man vara försiktig med att dra för tidiga slutsatser. Trots det visar utvecklingen hittills att det finns anledning att vara optimistisk. Generellt ser man att Spinraza® ökar överlevnaden för SMA 1-barn. Dessutom blir barn som behandlas träningsbara, och [...]

2019-04-29T22:28:54+02:0029 april, 2019|

Vad händer när ens barn får en allvarlig diagnos? Följ Nina & Maja i ”Sjukt liv”

Nina Olsson och Maja Ödmann är två mammor från Uppsala som tillsammans gör en ny podd som heter ”Sjukt liv!” Podden produceras av Perfect day media (Bolaget är Sveriges största poddbolag och ägs av Hannah och Amanda och har bl.a. poddarna Alex&Sigge, Fredagspodden, mfl). Nina är mamma till en pojke som heter Viggo född i november 2015. Maja har en son som heter Roy och är född i december 2015. Båda pojkarna har diagnosen Spinal muskelatrofi, SMA typ 1. Barnen fick sin diagnos när de bara var några månader gamla och läkarna sa att de inte skulle överleva sina 2 årsdagar och troligtvis skulle de inte bli äldre än 1år. Men båda barnen kom med i det internationella forskningsprojektet för Spinraza där världens första läkemedel mot sjukdome skulle testas. Liksom i alla forskningsprojekt fanns det en placebogrupp. Ninas son Viggo fick den aktiva substansen medan Majas son Roy fick placebo. Vem som fick det aktiva läkemedlet och inte var hemligt för såväl föräldrar som för sjukvårdspersonal. Nina och Maja träffades i forskningsprojekt och har varit nära vänner i snart två år och följt och stöttat varandra i deras barns kamp för livet och i det vardagliga med att ha ett [...]

2019-02-01T12:53:35+02:0028 oktober, 2018|

Uppdatering från AveXis

Kära SMA förening, AveXis, nu ett Novartis-företag, undersöker en genutbytesbehandling för behandlingav SMA med målet att ta itu med den underliggande orsaken genom att funktionelltersätta den förlorande eller defekta SMN1en.Denna uppdatering är ett svar på Er begäran om en uppdatering angående vårt pågåendekliniska utveckling program. AveXis initierade nyligen en fas 3-studie i Europa, som heter STR1VE-EU, som kommer att utvärdera säkerheten och effekten av en engångs intravenös infusion av AVXS-101 hos cirka 30 patienter med SMA-typ 1. Detta är en multinationell studie som täcker 16 centra i åtta länder: Italien,Storbritannien, Frankrike, Spanien, Nederländerna, Sverige, Belgien och Tyskland. Patienter som är inskrivna i studien måste vara yngre än sexmånader gamla och har en eller två kopior av SMN-backupgenen, känd som SMN2-genen. Just nu ta centrerna i Storbrittanien och Italien emot och registrerar patienter. Centra. Mer information om studien samt inträdeskriterier finns på www.studysmanow.com Vi förväntar oss att rapportera data från STR1VE-EU vid en framtida medicinskkongress. Med Vänliga Hälsningar AveXis TeamAveXis Community Letter SMAEurope September 2018_Clinical Development Program

2019-02-01T12:55:29+02:002 oktober, 2018|

Funkibator – Barnböcker inriktade på neurologiska livssituationer söker manusförfattare

Funkibator förening har under perioden 2018-2019 fått stöd från Arvsfonden för att producera, så kallade, icke kommersiella barnböcker som inkluderar funktionsnedsättning, smala diagnoser samt lite svårare livssituationer. De söker nu manusförfattare som har möjliga manusidéer och texter som berör vår inriktning. Vi söker författare genom er förening för att få en så genuin livssituation som möjligt. Det gör att berättelserna får en styrka som inte går att hitta någon annanstans, berättelser som kommer från era medlemmar är trots allt helt unika. Är ni intresserade av att vara med på detta projekt läs då nedan annons och ta kontakt med Funkibator medlemstidning_nyhetsbrev  

2019-02-01T13:02:52+02:0028 september, 2018|

Uppdaterad info om Spinraza med anledning av att hydrocephalus rapporterats

Med anledning av att 5 fall av hydrocephalus rapporterats har Biogen skickat ut en uppdatering med information gällande detta. Nedan är utskicket översatt till svenska. Har ni ytterligare frågor kontakta er behandlande läkare både för er som redan börjat behandling eller som ska påbörja.   Som svar på SMA Europes begärna har Biogen gett  information och tagit ställning till problem angående den kommande uppdateringen av SPINRAZA (nusinersen) EU-etiketten (Prescribing Information and Package Leaflet). Uppdatering innehåller information om den potentiella risken för hydrocephalus.   Alla läkemedle utvärderas till förmån för patienterna samt eventuella biverkningar och risker som kan uppstå Med ökad användning är det vanligt och inte ovanligt att läkemedelsetiketter uppdateras. Just nu är riskprofilen för nusinersen oförändrad och positiv. Det är viktigt att det inte har fastställts att hydrocephalus har orsakats av nusinersen och inga fall av hydrocephalus har observerats i de kliniska studierna av nusinersen. Därför har denna uppdatering inte begränsat användningen av nusinersen för någon ålder eller typ av SMA. Med över  5000 patienter som behandlas med nusinersen överr hela världen är fortsatt patientsäkerhet av yttersta vikt för Biogen. Biogen vill därför försäkra alla  om att de kommer att fortsätta att övervaka och utvärdera biverkningar (AE) och säkerhetsdata [...]

2018-08-05T20:40:30+02:005 augusti, 2018|

Leon

För någon vecka sedan kom det ett brev till vår e-post men nedan meddelande som vi gärna vill förmedla (med föräldrarnas tillåtelse). 180306 föddes en fantastisk liten kille, vår andra son och Alvins lillebror. Så älskad från första stund. Han fick namnet Leon. Dock lite trött och tagen och slapp i armar och ben, vi trodde att han var påverkad av förlossningen. Inlagda på Neo Iva, men vi skulle snart vara hemma. Efter 1,5 vecka fick vi diagnosen SMA1, världen rasade samman, vi fick inte så goda chanser att han skulle leva så länge och när NT-rådet sa nej till behandling med spinraza förr andra gången så gick hoppet ur oss. Nu gjorde vi allt vad vi kunde för att Leon skulle ha det så bra som möjligt och vi tog till vara på varje dag och all tid vi fick med Leon. Vi vet idag att vi inte kunde göra mer än vi gjort. 180605 dagen innan Leons 3 månaders dag somnade han lugnt och stilla in i tryggheten av oss och med sin hand i min. Leon kommer att för alltid vara med oss och vi kommer Ãlska honom i evighet. En kort stund på jorden med så [...]

2018-11-25T21:14:37+02:0025 juni, 2018|

Kort uppdatering gällande Spinraza i Sverige

Det har kommit in frågor gällande hur processen med Spinraza går och hur många som fått tillgång till medicin. Vi i NSMA styrelse har under våren haft regelbunden kontakt både med NT rådet och med respektive center som angivits som uppladdningscenter av NT rådet i deras rekommendation. Expertgruppen som godkänner individer för start av Sprinraza har idag ingen "backlog", de träffas regelbundet och den processen fungerar väl.  Göteborg laddar upp ca 2 individer per månad, medan Stockholm ännu inte har någon regelbunden uppladdningstakt. Vi fortsätter att hålla kontakt med ovan parter. 2018-06-25  

2018-06-25T13:02:45+02:0025 juni, 2018|

Resultat från CYTOKINETICS fas 2 studie

Resultaten från Cytokinetics fas 2 studie vilken är var en dubbelblindad studie gällande muskeltrötthet för indvider med SMA typ 2 och 3 över 12 år, har nu publicerase resultat. Nedan är resultaten från studien - den fulla rapporten ligger även bifgad. Studieresultat Studien visade dos- och koncentrationsberoende ökkningar i tid till muskeltrötthet, uppmätt genom förändringar från baslinjen i sex minuters promenad test (6MWD), en sub-maximal även test av aerob kapacitet och uthållighet, och Maximal Expiratory Pressure (MEP), ett mått på styrkan av andningsmuskulaturen, efter åtta veckors behandling med reldesemtiv. Studien, som undersökte två dosnivåer av reldesemtiv, 150 mg eller 450 mg två gånger dagligen, visade dosberoende ökningen i 6MWD i ambulatoriska patienter, mätt både före och efter base tidpunkter, vecka fyra och vecka åtta. I 150 mg två gånger dagligen, ökningen jämfört med placebo var 10,86 meter (p = 0,2531) efter fyra veckors behandling med reldesemtiv och 7,72 meter (p = 0,4684) efter åtta veckors behandling. I 450 mg två gånger dagligen, ökningen jämfört med placebo var 35,63 meter (p = 0,0037) vid vecka fyra och 24,89 meter (p = 0,0584) vid vecka åtta. Det fanns också en statistiskt signifikant korrelation mellan Cmax, eller toppkoncentrationen av reldesemtiv, och förändringen från [...]

2018-06-21T10:33:51+02:0021 juni, 2018|