Ny data från det kliniska programmet för Nusinersen presenterades av Biogen och Ionis Pharmaceuticals på 2016 World Muscle Society Congress i Granada, Spanien. Presentationerna inkluderade säkerhetsresultat från interims analys av fas 3 ENDEAR studien med infantilt debuterad SMA (mest benägna att utveckla typ 1), uppmuntrande preliminära resultat från NURTURE en fas 2 öppen studie i pre-symptomatiska spädbarn och en ny analys av den pågående öppna fas 2 studien för SMA typ 2 och 3. ”Vi fortsätter att uppmuntras av de genomgående positiva resultat med Nusinersen över vårt kliniska program, inklusive våra första uppgifter hos spädbarn som behandlats innan de visar tecken på sjukdomen", säger Wildon Farwell, Senior Director SMA klinisk utveckling på Biogen. "NURTURE är den första studien för att utvärdera en behandling i pre-symptomatiska spädbarn med den genetiskt risken för SMA. I denna analys, har spädbarn som behandlades i upp till ett år uppnått motoriska milstolpar i tidslinjer med normal utveckling. Biogen har slutfört den rullande inlämningen av en registreringsansökan (NDA) till US Food and Drug Administration (FDA) för godkännande av Nusinersen. Inlämning av ansökan om godkännande till den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) planeras inom de närmsta veckorna. Biogen inleder även registreringsansökningar i andra länder under de kommande månaderna. [...]

Roche påbörjar ny fas 2 kliniska prövningar Roche har meddelat att bolaget inleder två nya fas 2-studier på patienter med spinal muskelatrofi (SMA) för att utvärdera RG7916- - studierna heter Sunfish & Firefish. RG7916 är ett oralt läkemedel som direkt riktar sig mot bakomliggande molekylära brist på SMA genom att modulera SMN2 skarvning (splicing) för att öka till fullängds SMN2 mRNA och SMN protein från SMN2 genen. SUNFISH är en tvådelad studie som utvärderar säkerheten, tolererbarheten, farmakokinetik, farmakodynamik och effekt av RG7916 i typ II och III vuxna och barn med SMA. Del 1 av studien är en dubbelblind, placebokontrollerad, randomiserad förberedande "dose-finding" studie på cirka 36 patienter i 12 veckor för att utvärdera säkerheten av RG7916 och för att välja dos för del 2 i studien. Del 2 är en dubbelblind, placebokontrollerad, randomiserad bekräftande studie på cirka 150 icke-ambulerande typ (gående) II och typ III SMA i 24 månader. Efter 12 månaders interimsanalys, kommer de placebo kontorollerade kopplas till aktiv behandling (RG7916). Det primära syftet med del två är att utvärdera effekten av RG7916 jämfört med placebo. Studien kommer att följas av en öppen förlängning. SUNFISH börjar rekryteringen i oktober. Den andra studien, FIREFISH, syftar till att utvärdera säkerhet, [...]

Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de delta. Läs hela pressreleasen från Roche i länken roche-smn2-update-final

NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att donera en större summa pengar, vilket är oerhört glädjande. Crisp arbetar till vardags med utbildning och konsulting inom bla androidutveckling och javautveckling www.crisp.se Vi frågade dem varför de ville donera och svaret blev: Vi donerar till SMA då vi kan bidra till mer forskning samt att fortsätta hjälpa de som drabbas. Vi vill även med vår gåva minnas de som inte längre finns hos oss.   Stort Tack !

Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: http://www.esh.se/forskning/forskningsprojekt/2014-10-23-parents-experiences-of-the-care-of-their-child-with-spinal-muscular-atrophy-type-1--2.html

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA. Det är 1 person på varje Starbucks 10 personer i varje jumbojet Över 30 miljoner människor på facebook Det är 185 miljoner över hela världen En av dem kan vara du. Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den " överlevnads motoriska nervgenen SMN 1. Hos en "frisk" person producera denna gen ett protein (SMN protein), som är kritiskt för att funktionen till nerverna som kontrollera våra muskler ska fungera. Utan detta protein kan nervcellerna som kontrollera musklerna inte fungera som de ska. En person med SMA har ett varierat antal SMN 2 nervgener (antalet beror på graden av SMA). Denna gen producera exakt samma protein fast inte i samma utsträckning som SMN1 nervgenen gör, detta gör att de inte på samma sätt kan kontroller att musklerna fungera. Antalet SMN 2 nervgener avgör om en person för SMA typ 1, typ 2, typ 3 eller typ 4 [...]

AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in pediatric patients.    The Breakthrough Therapy Designation is based on preliminary clinical results from the ongoing trial of AVXS-101, conducted in collaboration with The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital and The Ohio State University.    “We are encouraged to have received Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, and look forward to collaborating with the FDA to determine next steps in the development pathway for AVXS-101,” said Sean P. Nolan, president and chief executive officer, AveXis. “By this action the FDA recognizes the high unmet need for effective treatment options for patients suffering from SMA.”   The FDA has requested the company submit a Type B meeting request for a multidisciplinary, comprehensive discussion of the development program for AVXS-101. The company plans to submit the meeting [...]