snabba fakta om SMA

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här.

#SMA Awareness Month#.

Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA.

Det är 1 person på varje Starbucks

10 personer i varje jumbojet

Över 30 miljoner människor på facebook

Det är 185 miljoner över hela världen

En av dem kan vara du.

Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den ” överlevnads motoriska nervgenen SMN 1. Hos en ”frisk” person producera denna gen ett protein (SMN protein), som är kritiskt för att funktionen till nerverna som kontrollera våra muskler ska fungera. Utan detta protein kan nervcellerna som kontrollera musklerna inte fungera som de ska.

En person med SMA har ett varierat antal SMN 2 nervgener (antalet beror på graden av SMA). Denna gen producera exakt samma protein fast inte i samma utsträckning som SMN1 nervgenen gör, detta gör att de inte på samma sätt kan kontroller att musklerna fungera.

Antalet SMN 2 nervgener avgör om en person för SMA typ 1, typ 2, typ 3 eller typ 4

 

Fakta 2: Ca 1/10 000 födda barn får SMA. Både pojkar och flickor kan få SMA, likaså kan alla etniciteter får SMA.

 

Fakta 3: Det finns primärt fyra typer av SMA. Typen bestäms utifrån vilken ålder individen hade då muskelförsvagningen startade, samt vilket som är den högsta motoriska milstolpe som individen uppnått.

SMA typ 1 är den svåraste formen och även den vanligaste ca 60% får typ 1. Över 60 % får SMA typ 1

 

Fakta 4: SMA påverkar alla viljestyrka-muskler i kroppen. Men det påverkar INTE hjärnans kognitiva funktioner.

 

Fakta 5: 80 % av de som får ett barn med en sällsynt diagnos har ingen tidigare historik av denna ovanliga sjukdom i släkten. Det gäller även SMA.

 

Fakta 6: När två friska anlagsbärare av SMA får barn är det 25 % risk att barnet får SMA. 25% chans att barnet inte blir bärare av genen som orsakar SMA. 50% blir bärare av genen som orsakar SMA.