Ulrika Kreichberg ingår numera i Vetenskapliga rådet för SMA Europe

Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: http://www.esh.se/forskning/forskningsprojekt/2014-10-23-parents-experiences-of-the-care-of-their-child-with-spinal-muscular-atrophy-type-1--2.html

2016-09-06T20:11:39+02:006 september, 2016|

snabba fakta om SMA

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA. Det är 1 person på varje Starbucks 10 personer i varje jumbojet Över 30 miljoner människor på facebook Det är 185 miljoner över hela världen En av dem kan vara du. Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den " överlevnads motoriska nervgenen SMN 1. Hos en "frisk" person producera denna gen ett protein (SMN protein), som är kritiskt för att funktionen till nerverna som kontrollera våra muskler ska fungera. Utan detta protein kan nervcellerna som kontrollera musklerna inte fungera som de ska. En person med SMA har ett varierat antal SMN 2 nervgener (antalet beror på graden av SMA). Denna gen producera exakt samma protein fast inte i samma utsträckning som SMN1 nervgenen gör, detta gör att de inte på samma sätt kan kontroller att musklerna fungera. Antalet SMN 2 nervgener avgör om en person för SMA typ 1, typ 2, typ 3 eller typ 4 [...]

2016-08-30T22:04:46+02:0030 augusti, 2016|

Det amerikanska läkemedelsverket har givit AveXis, genterapi status som ”genomslags” medicin.

AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in pediatric patients.    The Breakthrough Therapy Designation is based on preliminary clinical results from the ongoing trial of AVXS-101, conducted in collaboration with The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital and The Ohio State University.    “We are encouraged to have received Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, and look forward to collaborating with the FDA to determine next steps in the development pathway for AVXS-101,” said Sean P. Nolan, president and chief executive officer, AveXis. “By this action the FDA recognizes the high unmet need for effective treatment options for patients suffering from SMA.”   The FDA has requested the company submit a Type B meeting request for a multidisciplinary, comprehensive discussion of the development program for AVXS-101. The company plans to submit the meeting [...]

2016-07-21T20:47:57+02:0021 juli, 2016|