Onsdagen den 10 november kl. 20.00 bjuder styrelsen in till en digital medlemsträff för dialog om förenings verksamhet. Styrelsen kommer att informera om pågående och planerat arbete nationellt och internationellt. Saknar du inbjuan i din mejl? Meddela oss via nsmasverige@gmail.com
SMA Europe anordnar den 3e internationella vetenskapliga konferensen om SMA. Konferensen äger rum 9-11 februari 2022 i Barcelona. Nu kan du inom professionen som arbetar med SMA söka stipendium hos NSMA för att delta. Stipendiet är på 7000 kr. Din ansökan sänder du till: nsmasverige@gmail.com Ange namn, profession, arbetsplats och en motivering. Länk till konferensen: https://barcelona2022.sma-europe.eu/
I samarbete med Roche har NSMA via journalisten Eva Nordin genomfört en intervju med Thomas Sejersen professor och överläkare. Anledningen till intervjun är att ge mer information gällande Covid 19 och då specifikt i kombination med SMA. Många är i dag oroliga för att bli smittade och svårt sjuka av den nya virussjukdomen covid-19. Vilka försiktighetsåtgärder bör personer med spinal muskelatrofi vidta och hur ser riskerna ut? Thomas Sejersen, professor och överläkare Karolinska universitetssjukhuset, tydliggör hur man bör tänka kring smittspridning och skyddsbehov under rådande epidemi. Folkhälsomyndigheten ger fortlöpande ut rekommendationer och råd för hur man ska förebygga och förhindra smittspridning. Räcker det för personer med SMA att följa dessa råd eller bör man vidta extra åtgärder som att vara i karantän och stanna hemma från arbete och förskola? Vi vet fortfarande för lite om risker med covid-19 vid SMA för att kunna ge helt säkra råd. Trots det bör åtminstone en del individer med SMA inräknas som riskgrupp och därför vidta extra försiktighetsåtgärder. Till riskgrupp räknas framför allt personer med SMA som använder ventilator, har en påverkad (sänkt) andningsfunktion som är 40 procent sämre än normalt och/eller en sänkt hostförmåga. I dessa fall rekommenderas extra försiktighet [...]
Nätverket för spinalmuskelatrofi är representerade i styrelsen för SMA Europé som är en paraplyorganisation för europeiska patientorganisationer för SMA. I SMA Europé är 15 länder representerade och 2 länder representerade som observatörer. Höstens möte gick av stapeln i Warszawa och gästades av den polska hälsoministern som tryckte på sitt initiativ om pristransparens mellan europeiska länder vid förhandling med läkemedelsbolag. Vidare hade mötet två huvudsyften, att se över hur organisationen skall arbeta framöver och rösta för hur de pengar som samlats in för forskningsföremål skulle fördelas. Då meningsfulla forskningsanslag bör vara större än 1,5 millioner kronor per projekt använder sig NSMA Sverige sig av SMA Europé för att distribuera delar av de pengar som vi samlat in. Under paraplyorganisationen har vi knutit till oss en expertpanel av forskare aktiva inom SMA som hjälper till att avgöra vilka projekt vi bör satsa på. I år beslutade organisationen att dela ut sammanlagt 5,5 millioner kronor till fyra olika projekt alla relaterade till sjukdomens grundorsaker där vi fortfarande inte har en tydlig bild av hur allt hänger samman. Det rör sig om grundforskning där vi anser att vi får mest för våra pengar. Vid lyckosamma utfall är det forskning som plockas upp och kommersialiseras. [...]
I samband med den uppskattade rehabdagen i Lund i februari 2019 som NSMA annordnande - presenterade styrelsen att NSMA ämnar att dela ut ett stipendium inom rehab för SMA till ett värde av 200 000 SEK under 2019. Det är med stor glädje som vi nu delar ut 200 000 SEK till Kristjan Dereksson, Barnspecialistläkare på Barn-andningsteamet i Lund och Sara Hedén, Fysioterapeut på Barn-andningsteamet i Lund för deras studie om Inspiratorisk muskelträning hos barn med SMA som får SPINRAZA-behandling. Denna studie är del av en större studie inom SMA som bedrivs vid Lunds Universitetssjukhus, där NSMA är med och finansiera delen om 1. Utlärning av särskild och individanpassad muskelträning av musklerna som används för inandning (Inspiratorisk muskelträning) tillsammans med bedömningar av effekten av den träningen under 4-5 år. Musklerna som driver inandningen är huvudsakligen musklerna mellan revbenen och diafragmamuskeln, samt musklerna som kopplas till bröstkorgen, såsom bröstmusklerna, axelmuskelgruppen och magmusklerna. För att få en effektiv inandning i alla kroppslägen, i vila och vid ansträngning krävs både styrka och uthållighet. Hypotesen är att med tillkomsten av Spinraza har dessa muskelgrupper fått en helt annan förmåga till att tränas upp och klara sitt konstanta arbete för att åstadkomma effektiv ventilation. Kristjan [...]
Den 5/2 genomfördes en rehabdag i Lund av NSMA. Temat för dagen var Forskning inom SMA, fysisk aktivitet och rörelse- det omöjliga är inte längre omöjligt. Målgruppen för dagen var läkare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter samt NSMAs medlemmar, var kostnadsfritt och blev snabbt fullbokat. De flesta landsting fanns representerade, fanns även deltagare från Norge såväl som Danmark. Agendan för dagen var enligt nedan: Nedan är en sammanfattning av vad som sades under mötet: Ca 200 personer har SMA i Sverige, och runt 80 av dessa är barn och ungdomar under 18 år. Det nationella SMA-registret i Sverige (NiMS) arbetar kontinuerligt med att uppdatera registret för att följa upp effekterna av behandlingar som utförs, både på individ- och gruppnivå. Tidig behandling tycks ge de bästa effekterna Från november 2016 till januari 2019 har totalt 49 barn och ungdomar i Göteborg behandlats med Nusinersen (Spinraza®). 15 av barnen har SMA 1, 17 har SMA 2 och 17 har SMA 3. Som med alla andra nya behandlingsformer ska man vara försiktig med att dra för tidiga slutsatser. Trots det visar utvecklingen hittills att det finns anledning att vara optimistisk. Generellt ser man att Spinraza® ökar överlevnaden för SMA 1-barn. Dessutom blir barn som behandlas träningsbara, och [...]
Professor Ulrika Kreicbergs, Dr Socionom Camilla Udo samt Professor Thomas Sejersen genomför en studie vid Ersta Sköndal Bräcke Högskola om familjers och hälso- och sjukvårdspersonals erfarenheter nu när det finns nya medicinska möjligheter för barn med SMA. Läs med om studie nedan samt logga in på https://www.esh.se/nsma för att delta i denna studie och på så vis öka kunskapen om SMA. Tack! NYA MEDICINSKA MÖJLIGHETER FÖR BARN MED SPINAL MUSKELATROFI: En undersökning av familjers och hälso- och sjukvårdspersonals erfarenheter Information om studien Introduktionen av nusinersen, Spinraza har på många sätt varit omvälvande för familjer till barn med SMA. Familjer ställs inför svåra beslut gällande behandling. Det råder idag brist på forskning om hur man som familj resonerar och hanterar de svåra dilemman man många gånger tvingas möta. Det krävs mer kunskap om detta för att identifiera områden som behöver vidareutvecklas för att stödja familjer i sådana situationer. Studiens syfte är att undersöka överväganden och ställningstaganden i samband med att läkemedlet nusinersen, Spinraza, introducerats för barn med Spinal Muskel Atrofi, SMA. Vi är intresserade av hela familjens erfarenheter och vänder oss nu till dig som är förälder till ett barn i åldern 0-18 år med SMA. Hur går studien till? Deltagandet [...]
Positiva nyheter kom idag från företaget Scholar Rock Holding Corporation som fokuserar på en medicin för protein tillväxt hos muskel för individer med SMA. En medicin som förhoppningsvis även kan gynna ” äldre” individer med SMA. Scholar Rock Holding Corporation (NASDAQ: SRRK), ett kliniskt biofarmaceutiskt företag som fokuser på behandling av allvarliga sjukdomar i vilket protein tillväxtfaktorer spelar en grundläggande roll, tillkännagav idag att Europeiska läkemedelsmyndighetens kommitté för särläkemedel (COMP) har antagit en positiv åsikt som rekommenderar SRK-015 (human monoklonal anti-promyostatin antikropp) för beteckning som särläkemedel för behandling av Spinal muskelatrofi(SMA). SRK-015 har tidigare tilldelats orphan drug designation av U.S. Food and Drug Administration i Mars 2018. "Vi är mycket nöjda med EMA COMP: s antagande av en positiv åsikt för SRK-015 klassificering av orphan drug, vilket utgör en annan viktig milstolpe för detta kliniska program", säger Nagesh Mahanthappa, PhD, VD och koncernchef för Scholar Rock. "Vi tror att SRK-015 har potential att vara den första muskelstyrda terapin för att förbättra muskelfunktionen hos patienter med SMA och ser fram emot att arbeta med EMA när vi utvecklar programmet, inklusive vår avsikt att initiera en fas 2-proof of concept Q1 2019." Orphan Medicinal Product Designation av Europeiska kommissionen finns tillgänglig för [...]
Elin Hjort vid Ersta Sköndal Bräcke som forskar om föräldrars erfarenhet av vård har nu mottagit 2a pris för bästa abstrakt för unga forskare vid den 4th global gathering Maruzza Congress on Paediatric Palliative Care i Rom Italien. Grattis Elin! http://www.childrenpalliativecarecongress.org/congress-2018/
Nina Olsson och Maja Ödmann är två mammor från Uppsala som tillsammans gör en ny podd som heter ”Sjukt liv!” Podden produceras av Perfect day media (Bolaget är Sveriges största poddbolag och ägs av Hannah och Amanda och har bl.a. poddarna Alex&Sigge, Fredagspodden, mfl). Nina är mamma till en pojke som heter Viggo född i november 2015. Maja har en son som heter Roy och är född i december 2015. Båda pojkarna har diagnosen Spinal muskelatrofi, SMA typ 1. Barnen fick sin diagnos när de bara var några månader gamla och läkarna sa att de inte skulle överleva sina 2 årsdagar och troligtvis skulle de inte bli äldre än 1år. Men båda barnen kom med i det internationella forskningsprojektet för Spinraza där världens första läkemedel mot sjukdome skulle testas. Liksom i alla forskningsprojekt fanns det en placebogrupp. Ninas son Viggo fick den aktiva substansen medan Majas son Roy fick placebo. Vem som fick det aktiva läkemedlet och inte var hemligt för såväl föräldrar som för sjukvårdspersonal. Nina och Maja träffades i forskningsprojekt och har varit nära vänner i snart två år och följt och stöttat varandra i deras barns kamp för livet och i det vardagliga med att ha ett [...]