Information gällande Covid 19 och SMA

I samarbete med Roche har NSMA via journalisten Eva Nordin genomfört en intervju med Thomas Sejersen professor och överläkare.  Anledningen till intervjun är att ge mer information gällande Covid 19 och då specifikt i kombination med SMA.     Många är i dag oroliga för att bli smittade och svårt sjuka av den nya virussjukdomen covid-19. Vilka försiktighetsåtgärder bör personer med spinal muskelatrofi vidta och hur ser riskerna ut? Thomas Sejersen, professor och överläkare Karolinska universitetssjukhuset, tydliggör hur man bör tänka kring smittspridning och skyddsbehov under rådande epidemi.   Folkhälsomyndigheten ger fortlöpande ut rekommendationer och råd för hur man ska förebygga och förhindra smittspridning. Räcker det för personer med SMA att följa dessa råd eller bör man vidta extra åtgärder som att vara i karantän och stanna hemma från arbete och förskola? Vi vet fortfarande för lite om risker med covid-19 vid SMA för att kunna ge helt säkra råd. Trots det bör åtminstone en del individer med SMA inräknas som riskgrupp och därför vidta extra försiktighetsåtgärder. Till riskgrupp räknas framför allt personer med SMA som använder ventilator, har en påverkad (sänkt) andningsfunktion som är 40 procent sämre än normalt och/eller en sänkt hostförmåga. I dessa fall rekommenderas extra försiktighet [...]

2020-04-21T13:29:07+02:0021 april, 2020|

NSMA delar ut stipendium för studie om: Inspiratorisk muskelträning hos barn med SMA som får SPINRAZA-behandling.

I samband med den uppskattade rehabdagen i Lund i februari 2019 som NSMA annordnande - presenterade styrelsen att NSMA ämnar att dela ut ett stipendium inom rehab för SMA till ett värde av 200 000 SEK under 2019. Det är med stor glädje som vi nu delar ut 200 000 SEK till Kristjan Dereksson, Barnspecialistläkare på Barn-andningsteamet i Lund och Sara Hedén, Fysioterapeut på Barn-andningsteamet i Lund för deras studie om  Inspiratorisk muskelträning hos barn med SMA som får SPINRAZA-behandling. Denna studie är del av en större studie inom SMA som bedrivs vid Lunds Universitetssjukhus, där NSMA är med och finansiera delen om 1. Utlärning av särskild och individanpassad muskelträning av musklerna som används för inandning (Inspiratorisk muskelträning) tillsammans med bedömningar av effekten av den träningen under 4-5 år. Musklerna som driver inandningen är huvudsakligen musklerna mellan revbenen och diafragmamuskeln, samt musklerna som kopplas till bröstkorgen, såsom bröstmusklerna, axelmuskelgruppen och magmusklerna. För att få en effektiv inandning i alla kroppslägen, i vila och vid ansträngning krävs både styrka och uthållighet. Hypotesen är att med tillkomsten av Spinraza har dessa muskelgrupper fått en helt annan förmåga till att tränas upp och klara sitt konstanta arbete för att åstadkomma effektiv ventilation. Kristjan [...]

2019-08-21T22:51:33+02:0021 augusti, 2019|

Ny forskningsstudie vid Ersta Sköndal Bräcke Högskola

Professor Ulrika Kreicbergs, Dr Socionom Camilla Udo samt Professor Thomas Sejersen genomför en studie vid Ersta Sköndal Bräcke Högskola om familjers och hälso- och sjukvårdspersonals erfarenheter nu när det finns nya medicinska möjligheter för barn med SMA. Läs med om studie nedan samt logga in på https://www.esh.se/nsma för att delta i denna studie och på så vis öka kunskapen om SMA. Tack! NYA MEDICINSKA MÖJLIGHETER FÖR BARN MED SPINAL MUSKELATROFI: En undersökning av familjers och hälso- och sjukvårdspersonals erfarenheter Information om studien Introduktionen av nusinersen, Spinraza har på många sätt varit omvälvande för familjer till barn med SMA. Familjer ställs inför svåra beslut gällande behandling. Det råder idag brist på forskning om hur man som familj resonerar och hanterar de svåra dilemman man många gånger tvingas möta. Det krävs mer kunskap om detta för att identifiera områden som behöver vidareutvecklas för att stödja familjer i sådana situationer. Studiens syfte är att undersöka överväganden och ställningstaganden i samband med att läkemedlet nusinersen, Spinraza, introducerats för barn med Spinal Muskel Atrofi, SMA. Vi är intresserade av hela familjens erfarenheter och vänder oss nu till dig som är förälder till ett barn i åldern 0-18 år med SMA. Hur går studien till? Deltagandet [...]

2019-03-16T15:04:07+01:003 februari, 2019|

Scholar Rock Holding Corporation planerar studie Q1 2019

Positiva nyheter kom idag från företaget Scholar Rock Holding Corporation som fokuserar på en medicin för protein tillväxt hos muskel för individer med SMA. En medicin som förhoppningsvis även kan gynna ” äldre” individer med SMA. Scholar Rock Holding Corporation (NASDAQ: SRRK), ett kliniskt biofarmaceutiskt företag som fokuser på behandling av allvarliga sjukdomar i vilket protein tillväxtfaktorer spelar en grundläggande roll, tillkännagav idag att Europeiska läkemedelsmyndighetens kommitté för särläkemedel (COMP) har antagit en positiv åsikt som rekommenderar SRK-015 (human monoklonal anti-promyostatin antikropp) för beteckning som särläkemedel för behandling av Spinal muskelatrofi(SMA). SRK-015 har tidigare tilldelats orphan drug designation av U.S. Food and Drug Administration i Mars 2018. "Vi är mycket nöjda med EMA COMP: s antagande av en positiv åsikt för SRK-015 klassificering av orphan drug, vilket utgör en annan viktig milstolpe för detta kliniska program", säger Nagesh Mahanthappa, PhD, VD och koncernchef för Scholar Rock. "Vi tror att SRK-015 har potential att vara den första muskelstyrda terapin för att förbättra muskelfunktionen hos patienter med SMA och ser fram emot att arbeta med EMA när vi utvecklar programmet, inklusive vår avsikt att initiera en fas 2-proof of concept Q1 2019." Orphan Medicinal Product Designation av Europeiska kommissionen finns tillgänglig för [...]

2019-03-16T15:02:20+01:004 december, 2018|

NSMA donerar till SMA-forskaren Suzie Lefebvre vid INSERM

Genom SMA Europe har NSMA nu donerat 10 000 SEK över 2 år till Suzie Lefebvre vid INSERM Frankrike.  Suzie Lefebvre är en fulltidsforskare som specialiserat sig på SMA och nukleär organisation av RNA- protein ( RNP) partiklar i motorneuron ( MN) sjukdomar såsom SMA. Suzie Lefebvres forskning är på grundnivå vilket är oerhört viktigt för att kunna hitta framtida läkemedel. Det projekt som vi är med och sponsrar har till uppgift att undersöka följande område: De vanligaste genetiska motor neuronesjukdomar är mutationer av SMN1 genen i SMA. Vid dagsläget finns inga effektiva SMA behandlingar. SMN1 mutationer orsakar minskad SMN protein i strukturer inom kärnan av celler. Dessa bildas av dynamiska interaktioner mellan flera komponenter, och deras oupphörliga handel genom dem. Molekylära crosstalks involverade i deras bildning i förhållande till motorneuronesjukdomar Genom att studera organisation i SMA patientceller, fann vi en molekyl förbättrar livslängd och motoriska funktioner i SMA-liknande möss. Vårt projekt syftar till att förstå de mekanismer som har terapeutisk potential vid sjukdom. Det är våra förhoppningar att driva bort gränserna för kunskap om förflyttning och för att förbättra patientens livskvalitet. Information in English The most frequent causative agents of genetic motoneurone diseases are mutations of SMN1 gene in SMA. [...]

2016-10-17T17:53:26+02:0017 oktober, 2016|

SMA Europe delar ut stipendier för 9e året i rad

SMA Europe där NSMA är medlem kommer även i år att dela ut forskarstipendier. Med dessa stipendier hoppas SMA Europe och NSMA öka kunskapen om SMA samt öka den europeiska forskningen. Lär mer om stipendierna i bifogat dokument.9th Call for Research Proposals

2016-07-30T15:22:19+02:0030 juli, 2016|

Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina

I maj 2016 deltog Ulrika Kreicbergs, professor i palliativ vård för barn vid Palliativt forskningscentrum på Ersta Sköndal Högskola, i en barnpallitativ konferens i Buenos Aires, Argentina. På konferensen, International children´s palliative care network (ICPCN), presenterade Ulrika den forskningsstudie som nu pågår i Sverige som handlar om att undersöka hur föräldrar som har barn, eller har förlorat barn, med SMA typ 1 eller 2 upplever sjukvården. De har bland annat gjort en enkätundersökning bland föräldrar med barn med SMA och planerar nu intervjuer med barn med SMA typ 1 eller 2. Den senaste informationen angående studien finns att läsa i postern ”Bereaved parents’ experiences and wishes at the end of life of their child with spinal muscular atrophy type I-II: A 10-year nationwide follow-up”. Forskningsstudien har delfinansierats av Frejas föräldrar Helena Hallstensson och Daniel Hallstensson Gyllner i Ockelbo. Freja föddes med SMA typ 1 i mars 2012. Hon avled i december samma år och efter det har familjen sytt mössor, Frejamössor, och samlat in mer än 500 000 kronor. En del av denna summa har doneras till forskningsgruppen vid Ersta Sköndal högskola. Sedan mars i år har NSMA och Palliativt forskningscentrum vid Ersta Sköndal Högskola ett nytt samarbete med syfte [...]

2016-06-15T22:10:17+02:0015 juni, 2016|

Information från Biogen & Ionis Pharmaceuticals

Företagen Biogen och Ionis Pharmaceuticals har nyligen publicerat en uppdatering gällande de kliniska prövningar som är aktuella för SMA. NSMA väljer att publicera detta då det ger en bra sammanfattning om några viktiga kliniska studier som pågår i världen. Biogen & Ionis release update on the development of Nusinersen Dear members of the SMA community, In response to your requests for information, we want to provide an update on the status of our investigational program and its direction to you and the many families around the world who are touched by SMA. Since our last community post, we have made important progress in moving the compound development program forward. Enrollment is now completed in both of our Phase 3 studies, CHERISH (childhood-onset) and ENDEAR (infant-onset), as well as our Phase 2 EMBRACE study. These are important milestones for the nusinersen program and both Phase 3 studies remain on track to complete in the first half of 2017. The open-label SHINE study remains open for patients who have completed participation in ENDEAR and CHERISH, as well as patients who have completed the open-label Phase 2 study in childhood-onset SMA patients. Ionis recently presented additional data from the open-label Phase 2 study in infants at the [...]

2016-06-11T11:42:42+02:0011 juni, 2016|

NSMA har delat ut två stipendier

Det är med glädje vi nu kan meddela att NSMA delat ut två stipendier. Stipendie 1: Det första är vårt resestipendium som i år tilldelats Anna-Lena Tulinius. Anna-Lena arbetar på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg som barnsjuksköterska. Hon arbetar numera 100% med forskningsstudier där hon just nu är koordinator för Ionis (tidigare Isis) studier som just nu pågår i Göterborg för SMA typ 1 & 2. Läs mer: http://www.ionispharma.com/pipeline/ Anna-Lena kommer att använda de 10 000 som stipendiet omfattar för att åka till Cure SMA:s årliga konferens som i år hålls mellan den 16-19 juni i Kalifornien. Läs mer: http://www.curesma.org/get-involved/conference/ Cure SMA:s årliga konferens är världens största SMA-konferens och ett tillfälle att träffa forskare, läkemedelsföretag samt familjer. Vi är oerhört glada att Anna-Lena åker på konferensen och hoppas att hon tar med ny kunskap tillbaka till Sverige och NSMA. Stipendie 2: Vårt andra stipendium går i år till Elin Hjorth, sjuksköterska inom barn och doktorand på Ersta Sköndal Högskola med inriktning mot palliativ vård. Elin skriver en avhandling vilken syftar till att öka kunskapen om familjers erfarenheter att leva med spinal muskelatrofi. Data har samlats in både i Sverige och Danmark genom en enkät bland föräldrar som lever med barn med spinal muskelatrofi [...]

2016-05-17T07:13:08+02:0017 maj, 2016|

Nytt samarbete mellan NSMA och palliativt forskningscentrum vid Ersta Sköndal Högskola

Ulrika, Malin, Emma & dottern Birgit, Elin, Linda & dottern Anna-Lisa. Idag har Emma Hagqvist, ordförande i Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA), och Linda Elsert, styrelsemedlem i NSMA, besökt Palliativt forskningscentrum vid Ersta Sköndal Högskola. Närvarande på mötet var från Ersta Sköndal var Ulrika Kreicbergs som är professor i palliativ vård för barn, Malin Lövgren, forskare inom palliativ vård med fokus på familjen samt Elin Hjorth som doktorerar inom samma ämne. Även Thomas Sejersen, professor och överläkare i barnneurologi, ingår i forskningsgruppen. Syftet med mötet var att etablera ett samarbete mellan NSMA och forskningsgruppen som är en av de mest centrala inom forskning av spinal muskelatrofi (SMA) i Sverige. Teamets övergripande projekt handlar om att undersöka hur föräldrar som har barn, eller har förlorat barn, med SMA typ 1 eller 2 upplever sjukvården. De har bland annat gjort en enkätundersökning bland föräldrar med barn med SMA och planerar nu intervjuer med barn med SMA typ 1 eller 2. På mötet pratade vi om hur vi kan samarbeta för att göra forskningen om SMA mer synlig och lättillgänglig bland människor som lever och arbetar med SMA. Till exempel kommer vi rapportera på vår hemsida samt på sociala medier om [...]

2016-03-18T20:56:52+01:0018 mars, 2016|
Go to Top