I November 2016 träffade SMA Europe EMA, som NSMA är del av. Detta möte har nu lett till en artikel i The Lancet.
Nedan är en översättning av artikeln, i länken går till artikeln på engelska.
Aktörssamverkan för spinal muskelatrofi terapi forskning, betonade i 2016 Policy View, vikten av samarbeten och en konstruktiv dialog mellan patientföreträdare, forskare, industri och tillsynsmyndigheter för att effektivisera ny terapi utveckling i sällsynta sjukdomar.
För detta togs hjälp av exempelvis Duchenne muskeldystrofi.
Detta tillvägagångssätt tillämpades för spinal muskelatrofi (SMA) i ett möte med berörda parter nyligen anordnades av SMA Europa, Europeiska läkemedelsmyndigheten, och behandla-NMD alliansen. SMA är en motorneuronsjukdom allvarliga medicinska behov, särskilt hos barn. Patienter med den allvarligaste typen I SMA kommer aldrig att uppnå förmågan att sitta självständigt och utan större stödjande vård dör innan de fyllt 2 år. Patienter med mildare typ II eller typ III överleva längre, men har progressiv funktionsnedsättning.
Flera frågor som diskuterades vid mötet i intressent var desamma som de som identifierats i Duchennes muskeldystrofi diskussion, inklusive variation av standarder för vård; behov av att utveckla utfallsmått baserat på vad patienterna tycker är viktigt; samla naturhistoria; och identifiera och validera lämpliga verktyg för effektbedömning, vilket återspeglar objektiva och kliniskt signifikanta outcomes.1 Andra ämnen var mer specifika för SMA, inklusive val av lämpliga kontroller i kliniska prövningar, den enorma börda för familjer som är involverade i dygnet runt vård för sina barn och hur rättegången deltagande bidrar till denna börda. Användningen av placebo i försök med SMA diskuterades ingående och det konstaterades att, för SMA typ I patienter i homogena populationer med en kort livslängd och en väldefinierad sjukdomsprogression, kanske inte alltid krävas användning av en placebokontroll om en stor terapeutisk effekt förväntas, och enda arm prövningar skulle kunna vara godtagbar.
Dock kan randomiserade placebokontrollerad studier vara nödvändiga för sjukdomar som SMA typ II och typ III, på grund av variationer i kliniska funktioner och sjukdomsprogression hos dessa patienter. Viktiga nya data presenterades också vid mötet, inklusive resultaten av en preferens studie på patienter med typ II eller typ III SMA och det första arbetet på den potentiella definition av kliniska minimalt viktiga förändringar för den vanligaste skalan i SMA.2 med potentialen att ha läkemedel som godkänts för SMA inom en snar framtid, kommer landskapet för SMA förändras. Denna händelse lade grunden för en kontinuerlig dialog mellan intressenter viktigt att ta itu med de kvarstående frågorna i denna förödande sjukdom.