Servicehund
Jag skaffade min första hund när jag var elva år och började utbilda honom till servicehund när jag var tretton. På den tiden hjälpte Swatch mig med småsaker som gjorde mig lite mer självständig och jag kunde vara själv med honom själv då han kunde hämta assistenten i rummet bredvid. [...]
Ny uppdatering från Roche gällande studie för SMA
Nu har Roche publicerat en uppdatering gällande deras pågående studier för SMA. Läs mer i länken rg7916-update-dec-2016
Köp dina julklappar hos NSMA
I år precis som tidigare har vi en mängd fina julklappar i vår webbshop. Alla pengar vi samlar in går direkt tillbaka till vår kärnverksamhet, och nu är NSMA:s arbete än viktigare då vi måste arbeta hårt för att driva igenom att Sverige får tillgång till de läkemedel som snart [...]
Julkort
Julen närmar sig med stormsteg och även i år har barn med SMA målat julbilder som vi gjort julkort av. Julkorten är dubbelvikta med tillhörande kuvert. Julkorten säljs i buntar med 5 kort i varje, där 1 bunte kostar 100 kr. Köper ni fler än 5 buntar så bjuder vi [...]
Vårdrekommendationer nu på svenska
Vårdrekommendationer för spinal muskelatrofi (SMA) finns nu översatta till svenska. Vårdrekommendationerna för SMA ger grundläggande information om sjukdomen SMA, samt olika behandlingsalternativ för att lindra symptom och kompensera funktionsnedsättningar. Rekommendationerna har tagits fram av ”The International Standard of Care Committee for SMA”, en internationell grupp av SMA-experter, samt TREAT-NMD, en internationell organisation [...]
NSMA donerar till SMA-forskaren Suzie Lefebvre vid INSERM
Genom SMA Europe har NSMA nu donerat 10 000 SEK över 2 år till Suzie Lefebvre vid INSERM Frankrike. Suzie Lefebvre är en fulltidsforskare som specialiserat sig på SMA och nukleär organisation av RNA- protein ( RNP) partiklar i motorneuron ( MN) sjukdomar såsom SMA. Suzie Lefebvres forskning är på [...]
Biogen presenterar Nusinersen data vid World Muscle Society Congress 2016
Ny data från det kliniska programmet för Nusinersen presenterades av Biogen och Ionis Pharmaceuticals på 2016 World Muscle Society Congress i Granada, Spanien. Presentationerna inkluderade säkerhetsresultat från interims analys av fas 3 ENDEAR studien med infantilt debuterad SMA (mest benägna att utveckla typ 1), uppmuntrande preliminära resultat från NURTURE [...]
Uppdatering gällande läkemedel
Roche påbörjar ny fas 2 kliniska prövningar Roche har meddelat att bolaget inleder två nya fas 2-studier på patienter med spinal muskelatrofi (SMA) för att utvärdera RG7916- - studierna heter Sunfish & Firefish. RG7916 är ett oralt läkemedel som direkt riktar sig mot bakomliggande molekylära brist på SMA genom att [...]
uppdatering från Roche gällande deras ” Moonfish” studie
Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de [...]
Konsultbolaget Crisp har valt att donera till NSMA
NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att [...]
Ulrika Kreichberg ingår numera i Vetenskapliga rådet för SMA Europe
Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: [...]
snabba fakta om SMA
Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som [...]
SMA Europe delar ut stipendier för 9e året i rad
SMA Europe där NSMA är medlem kommer även i år att dela ut forskarstipendier. Med dessa stipendier hoppas SMA Europe och NSMA öka kunskapen om SMA samt öka den europeiska forskningen. Lär mer om stipendierna i bifogat dokument.9th Call for Research Proposals
Det amerikanska läkemedelsverket har givit AveXis, genterapi status som ”genomslags” medicin.
AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug [...]
Kristin & David säljer armband för att öka kunskapen om SMA
Manfred föddes i september 2014 och var tio månader när han fick diagnosen SMA typ 2. Den 13 april 2016 somnade Manfred in, bara ett år och sju månader gammal. Manfred insjuknade i RS-virus med lunginflammation som följd, men hans grundsjukdom & symptom togs aldrig på allvar när föräldrarna tog honom [...]
Yogaevent hölls i Mölndal och alla intäkter gick till NSMA
Den 16 juni i år arrangerades en insamling till förmån för NSMA. Yogacentret Yogaeklanda i Mölndal bjöd in till ett yin yoga-pass; “Yoga utomhus – och gör gott samtidigt”. Istället för en anmälningsavgift fick deltagarna donera en valfri summa som skänktes till NSMA. På passet såldes även varor från NSMA:s [...]
Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina
I maj 2016 deltog Ulrika Kreicbergs, professor i palliativ vård för barn vid Palliativt forskningscentrum på Ersta Sköndal Högskola, i en barnpallitativ konferens i Buenos Aires, Argentina. På konferensen, International children´s palliative care network (ICPCN), presenterade Ulrika den forskningsstudie som nu pågår i Sverige som handlar om att undersöka hur [...]
Information från Biogen & Ionis Pharmaceuticals
Företagen Biogen och Ionis Pharmaceuticals har nyligen publicerat en uppdatering gällande de kliniska prövningar som är aktuella för SMA. NSMA väljer att publicera detta då det ger en bra sammanfattning om några viktiga kliniska studier som pågår i världen. Biogen & Ionis release update on the development of Nusinersen Dear members of the SMA [...]
NSMA inför medlemsavgift
På NSMA:s årsmöte den 20 april 2016 togs beslutet att införa en medlemsavgift. Som medlem har du rätt att påverka NSMA:s arbete. Du får också inbjudningar till aktiviteter och löpande information om vad som händer i SMA-världen. Läs mer om medlemskap i NSMA. Det är viktigt att NSMA får fler [...]
Josefin nekas vård för hennes allvarliga sjukdom
Josefin Quist lever med spinal muskelarrofi (SMA) typ 2. Hon har nu publicerat ett inlägg på Facebook om dagens vård i Sverige. Om bristen på kunskap om SMA. Om ingen som vågar ta ansvar. Om bristen på samordning mellan olika landsting. Läs hennes inlägg nedan och gå gärna in på [...]
NSMA har delat ut två stipendier
Det är med glädje vi nu kan meddela att NSMA delat ut två stipendier. Stipendie 1: Det första är vårt resestipendium som i år tilldelats Anna-Lena Tulinius. Anna-Lena arbetar på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg som barnsjuksköterska. Hon arbetar numera 100% med forskningsstudier där hon just nu är koordinator för [...]
Sammanfattning av mötet med SMA-Europe i Madrid
Under tre dagar har två representanter för Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA), ordförande Emma Hagqvist och styrelseledamoten Gunnar Hagqvist besökt Madrid för att delta på SMA-Europes (SMA-E) årliga möte. SMA-E är en paraplyorganisation för SMA-organisationer från flertalet europeiska länder Mingel i slutet på första dagen. Foto: Kacper Rucinski [...]
NSMA deltar på ett europeiskt nätverksmöte i Madrid 14-15 april 2016
En till två gånger per år träffas medlemmarna i den europeiska organisationen SMA Europe på ett nätverksmöte. Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) representerar Sverige på mötet. I år hålls mötet den 14-15 april i Madrid och på plats är NSMA:s ordförande Emma Hagqvist och styrelsemedlem Gunnar Hagqvist. Mötet inleddes den 14 [...]
Kallelse till årsmöte
Den 20 april klockan 18.00 har Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) årsmöte. Årsmötet kommer att hållas via videokonferens som finns på webben (du behöver inte ladda ner något). För att få tillgång till konferensrummet tryck här. Lösenord är SMA För att ljudet ska bli optimalt så använd headset. Följ instruktionerna [...]
En donation till minne av Kerstin
Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) har fått en ny donation av Johanna Lindberg, 24 år, från Skåne. När Johannas kusinbarn Kerstin föddes med SMA typ 1 våren 2012 kände Johanna att hon ville göra något för att hjälpa. Hon startade då en insamling som hon kallade "ögonljus", just för att [...]