Genom SMA Europe har NSMA nu donerat 10 000 SEK över 2 år till Suzie Lefebvre vid INSERM Frankrike. Suzie Lefebvre är en fulltidsforskare som specialiserat sig på SMA och nukleär organisation av RNA- protein ( RNP) partiklar i motorneuron ( MN) sjukdomar såsom SMA.
Suzie Lefebvres forskning är på grundnivå vilket är oerhört viktigt för att kunna hitta framtida läkemedel.
Det projekt som vi är med och sponsrar har till uppgift att undersöka följande område:
De vanligaste genetiska motor neuronesjukdomar är mutationer av SMN1 genen i SMA.
Vid dagsläget finns inga effektiva SMA behandlingar. SMN1 mutationer orsakar minskad SMN protein i strukturer inom kärnan av celler. Dessa bildas av dynamiska interaktioner mellan flera komponenter, och deras oupphörliga handel genom dem. Molekylära crosstalks involverade i deras bildning i förhållande till motorneuronesjukdomar
Genom att studera organisation i SMA patientceller, fann vi en molekyl förbättrar livslängd och motoriska funktioner i SMA-liknande möss. Vårt projekt syftar till att förstå de mekanismer som har terapeutisk potential vid sjukdom. Det är våra förhoppningar att driva bort gränserna för kunskap om förflyttning och för att förbättra patientens livskvalitet.
Information in English
The most frequent causative agents of genetic motoneurone diseases are mutations of SMN1 gene in SMA.
At present time, there are no effective SMA treatments. SMN1 mutations cause reduced SMN protein instructures within the nucleus of cells. These form by dynamic interactions between multiple components, and their unceasing trafficking through them. Molecular crosstalks involved in their formation in relation to motoneurone diseases remain elusive. By studying the nuclear organization in SMA patient cells, we found a molecule improving lifespan and motor function in SMA-like mice. Our project aims at understanding the mechanisms that have therapeutic potential in human disease. It is our hopes to push off the boundaries of knowledge on locomotion and to improve patient quality of life.