Onsdagen den 10 november kl. 20.00 bjuder styrelsen in till en digital medlemsträff för dialog om förenings verksamhet. Styrelsen kommer att informera om pågående och planerat arbete nationellt och internationellt. Saknar du inbjuan i din mejl? Meddela oss via nsmasverige@gmail.com
SMA Europe anordnar den 3e internationella vetenskapliga konferensen om SMA. Konferensen äger rum 9-11 februari 2022 i Barcelona. Nu kan du inom professionen som arbetar med SMA söka stipendium hos NSMA för att delta. Stipendiet är på 7000 kr. Din ansökan sänder du till: nsmasverige@gmail.com Ange namn, profession, arbetsplats och en motivering. Länk till konferensen: https://barcelona2022.sma-europe.eu/
Nätverket för spinalmuskelatrofi är representerade i styrelsen för SMA Europé som är en paraplyorganisation för europeiska patientorganisationer för SMA. I SMA Europé är 15 länder representerade och 2 länder representerade som observatörer. Höstens möte gick av stapeln i Warszawa och gästades av den polska hälsoministern som tryckte på sitt initiativ om pristransparens mellan europeiska länder vid förhandling med läkemedelsbolag. Vidare hade mötet två huvudsyften, att se över hur organisationen skall arbeta framöver och rösta för hur de pengar som samlats in för forskningsföremål skulle fördelas. Då meningsfulla forskningsanslag bör vara större än 1,5 millioner kronor per projekt använder sig NSMA Sverige sig av SMA Europé för att distribuera delar av de pengar som vi samlat in. Under paraplyorganisationen har vi knutit till oss en expertpanel av forskare aktiva inom SMA som hjälper till att avgöra vilka projekt vi bör satsa på. I år beslutade organisationen att dela ut sammanlagt 5,5 millioner kronor till fyra olika projekt alla relaterade till sjukdomens grundorsaker där vi fortfarande inte har en tydlig bild av hur allt hänger samman. Det rör sig om grundforskning där vi anser att vi får mest för våra pengar. Vid lyckosamma utfall är det forskning som plockas upp och kommersialiseras. [...]
I samband med den uppskattade rehabdagen i Lund i februari 2019 som NSMA annordnande - presenterade styrelsen att NSMA ämnar att dela ut ett stipendium inom rehab för SMA till ett värde av 200 000 SEK under 2019. Det är med stor glädje som vi nu delar ut 200 000 SEK till Kristjan Dereksson, Barnspecialistläkare på Barn-andningsteamet i Lund och Sara Hedén, Fysioterapeut på Barn-andningsteamet i Lund för deras studie om Inspiratorisk muskelträning hos barn med SMA som får SPINRAZA-behandling. Denna studie är del av en större studie inom SMA som bedrivs vid Lunds Universitetssjukhus, där NSMA är med och finansiera delen om 1. Utlärning av särskild och individanpassad muskelträning av musklerna som används för inandning (Inspiratorisk muskelträning) tillsammans med bedömningar av effekten av den träningen under 4-5 år. Musklerna som driver inandningen är huvudsakligen musklerna mellan revbenen och diafragmamuskeln, samt musklerna som kopplas till bröstkorgen, såsom bröstmusklerna, axelmuskelgruppen och magmusklerna. För att få en effektiv inandning i alla kroppslägen, i vila och vid ansträngning krävs både styrka och uthållighet. Hypotesen är att med tillkomsten av Spinraza har dessa muskelgrupper fått en helt annan förmåga till att tränas upp och klara sitt konstanta arbete för att åstadkomma effektiv ventilation. Kristjan [...]
Den 5/2 genomfördes en rehabdag i Lund av NSMA. Temat för dagen var Forskning inom SMA, fysisk aktivitet och rörelse- det omöjliga är inte längre omöjligt. Målgruppen för dagen var läkare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter samt NSMAs medlemmar, var kostnadsfritt och blev snabbt fullbokat. De flesta landsting fanns representerade, fanns även deltagare från Norge såväl som Danmark. Agendan för dagen var enligt nedan: Nedan är en sammanfattning av vad som sades under mötet: Ca 200 personer har SMA i Sverige, och runt 80 av dessa är barn och ungdomar under 18 år. Det nationella SMA-registret i Sverige (NiMS) arbetar kontinuerligt med att uppdatera registret för att följa upp effekterna av behandlingar som utförs, både på individ- och gruppnivå. Tidig behandling tycks ge de bästa effekterna Från november 2016 till januari 2019 har totalt 49 barn och ungdomar i Göteborg behandlats med Nusinersen (Spinraza®). 15 av barnen har SMA 1, 17 har SMA 2 och 17 har SMA 3. Som med alla andra nya behandlingsformer ska man vara försiktig med att dra för tidiga slutsatser. Trots det visar utvecklingen hittills att det finns anledning att vara optimistisk. Generellt ser man att Spinraza® ökar överlevnaden för SMA 1-barn. Dessutom blir barn som behandlas träningsbara, och [...]
Elin Hjort vid Ersta Sköndal Bräcke som forskar om föräldrars erfarenhet av vård har nu mottagit 2a pris för bästa abstrakt för unga forskare vid den 4th global gathering Maruzza Congress on Paediatric Palliative Care i Rom Italien. Grattis Elin! http://www.childrenpalliativecarecongress.org/congress-2018/
Nina Olsson och Maja Ödmann är två mammor från Uppsala som tillsammans gör en ny podd som heter ”Sjukt liv!” Podden produceras av Perfect day media (Bolaget är Sveriges största poddbolag och ägs av Hannah och Amanda och har bl.a. poddarna Alex&Sigge, Fredagspodden, mfl). Nina är mamma till en pojke som heter Viggo född i november 2015. Maja har en son som heter Roy och är född i december 2015. Båda pojkarna har diagnosen Spinal muskelatrofi, SMA typ 1. Barnen fick sin diagnos när de bara var några månader gamla och läkarna sa att de inte skulle överleva sina 2 årsdagar och troligtvis skulle de inte bli äldre än 1år. Men båda barnen kom med i det internationella forskningsprojektet för Spinraza där världens första läkemedel mot sjukdome skulle testas. Liksom i alla forskningsprojekt fanns det en placebogrupp. Ninas son Viggo fick den aktiva substansen medan Majas son Roy fick placebo. Vem som fick det aktiva läkemedlet och inte var hemligt för såväl föräldrar som för sjukvårdspersonal. Nina och Maja träffades i forskningsprojekt och har varit nära vänner i snart två år och följt och stöttat varandra i deras barns kamp för livet och i det vardagliga med att ha ett [...]
Kära SMA förening, AveXis, nu ett Novartis-företag, undersöker en genutbytesbehandling för behandlingav SMA med målet att ta itu med den underliggande orsaken genom att funktionelltersätta den förlorande eller defekta SMN1en.Denna uppdatering är ett svar på Er begäran om en uppdatering angående vårt pågåendekliniska utveckling program. AveXis initierade nyligen en fas 3-studie i Europa, som heter STR1VE-EU, som kommer att utvärdera säkerheten och effekten av en engångs intravenös infusion av AVXS-101 hos cirka 30 patienter med SMA-typ 1. Detta är en multinationell studie som täcker 16 centra i åtta länder: Italien,Storbritannien, Frankrike, Spanien, Nederländerna, Sverige, Belgien och Tyskland. Patienter som är inskrivna i studien måste vara yngre än sexmånader gamla och har en eller två kopior av SMN-backupgenen, känd som SMN2-genen. Just nu ta centrerna i Storbrittanien och Italien emot och registrerar patienter. Centra. Mer information om studien samt inträdeskriterier finns på www.studysmanow.com Vi förväntar oss att rapportera data från STR1VE-EU vid en framtida medicinskkongress. Med Vänliga Hälsningar AveXis TeamAveXis Community Letter SMAEurope September 2018_Clinical Development Program
Funkibator förening har under perioden 2018-2019 fått stöd från Arvsfonden för att producera, så kallade, icke kommersiella barnböcker som inkluderar funktionsnedsättning, smala diagnoser samt lite svårare livssituationer. De söker nu manusförfattare som har möjliga manusidéer och texter som berör vår inriktning. Vi söker författare genom er förening för att få en så genuin livssituation som möjligt. Det gör att berättelserna får en styrka som inte går att hitta någon annanstans, berättelser som kommer från era medlemmar är trots allt helt unika. Är ni intresserade av att vara med på detta projekt läs då nedan annons och ta kontakt med Funkibator medlemstidning_nyhetsbrev
Elin Hjort forskare vid Ersta Sköndal genomför just nu en studie inom SMA. Studien är i fullgång men de vill gärna komma i kontakt med fler familjer som har barn med SMA. Se nedan info om studien Annonsmaterial för rekrytering av forskningspersoner