Elin Hjort som tidigare gjort en studie om SMA och nu påbörjat ytterligare en studie och söker nu deltagare. Har ni barn med SMA typ 1 eller 2 eller själva lever med SMA och är under 20 år får ni väldigt gärna ta kontakt med Elin Hjort- se bifogad information så att hon kan få bra underlag till studien.   Tack på förhand   Annonsmaterial för rekrytering av forskningspersoner

Roche har nu skickat ut information om pågående studie.   Läs mer i nedan länk   2018-03-15 FF P2 Community_programme_update

Centrum för sällsynta diagnoser och Ågrenska bjuder in till kurs. Den 28 februari och den 12 april 2018 bjuder Centrum för sällsynta diagnoser Väst i samarbete med Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser in till konferensdagar med tema sällsynta diagnoser. Program http://www.agrenska.se/contentassets/2311aa4b988b46b08ba4a7d93911a022/preliminart_program.pdf Anmäl dig till konferensdagarna http://www.agrenska.se/om-oss/aktuellt/Konferensdagar-om-sallsynta-diagnoser/

  Den 19 december 2017 meddelade Biogen och Ionis Pharmaceuticals, Inc. att de har ingått ett nytt samarbetsavtal för att era identifiera nya antisense-oligonukleotidläkemedelskandidater för behandling av SMA Biogen kommer att ha möjlighet att licensiera terapier som härrör från detta samarbete och ansvara för deras utveckling och kommersialisering. Väldigt roligt att Biogen / Ionis fortsätter att utveckla behandlingar/bot mot SMA Läs hela inlägget SMA Europe - CU January 2018

Resestipendier Krakow   NSMA har beslutat att tilldela resestipendier till   Elin Hjort doktorand på Ersta Sköndal Bräcke Högskola. Elins avhandlingsprojekt syftar till att undersöka hur barn med SMA, och deras familjer upplever att leva med sjukdomen och hur de uppfattar det stöd och den vård de erhåller.   Sofia Göthlin leg. Fysioterapeut. Arbetar på Barnhabiliteringen i Västerås- Enköping och träffar därigenom barn med SMA.   Helen Öberg - arbetar i dag på drottning Silvias barn och ungdomssjukhus som barnsjuksköterska/ forskningssjuksköterska. Arbetar i ett team tillsammans med en professor och två barnsjuksköterskor. Forskningen de arbetar med är just SMA. Möter barn med SMA dagligen både inom forskning men också inom sjukvården.   Anna-Lena Tulinius arbetar som barnsjuksköterska på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Arbete handlar till stor del om barn som har sjukdomen SMA typ 1 och 2. Är huvudkoordinator sedan snart tre år tillbaka i Biogen/SHINE studien. Har också hand om alla barn som behandlats i EAP-programmet.   Lisa Wahlgren är leg Fysioterapeut vid Drottnings Silvias barnsjukhus samt vid habiliteringen i Västra Götaland Emma Bräcke  är forskningssjuksköterska vid Drottnings Silvias Barnsjukhus och arbetar i Mar Tulinius team. Christina Lager är  leg Fysioterapeut vid BUS i Malmö, arbetar Även inom REMUS [...]

Just nu pågår en debatt om Sverige ska rekommendera Spinraza för användning mot muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi. NSMA är djupt bekymrade över hur denna process fungerar och är rädda att individer med SMA hamnar i kläm mellan myndigheter. Spinraza är det första godkännda läkemedlet för SMA och har i studier visat god effekt. https://www.businesswire.com/news/home/20171101006909/en/New-England-Journal-Medicine-Publishes-Phase-3 Sverige använder sig av något som kallas ett ordnat införande när det gäller läkemedel som är förskrivningsläkemedel (läkemedel som ges på klinik) såsom Spinraza.  http://www.janusinfo.se/Nationellt-inforande-av-nya-lakemedel/Sa-fungerar-ordnat-inforande I detta ordnade införande görs en kostnadsanalys av TLV (Tandvårds och  läkemedelsförmånsverket ) Denna analys publicerades av TLV 10/10-2017 https://www.tlv.se/lakemedel/Kliniklakemedelsuppdraget/avslutade-halsoekonomiska-bedomningar/Halsoekonomisk-bedomning-av-Spinraza-vid-spinal-muskelatrofi-av-typ-5q/ Baserat på TLV:s kalkyl kommer sedan NT -rådet (nya terapier) att ge en rekommendation gällande användning av läkemedlet Spinraza. Kostnadsanalysen från TLV menar NSMA har tydliga brister: TLV har utarbetat en norm som lyder att läkemedel inte får kosta mer än 2miljoner SEK / per vunnet kvalitets justerat livsår (qualy). Qualy är ett mått att beräkna förbättrad livslängd och livskvalite TLV tittar enbart på patienten och bortser till exempel ifrån det enorma trauma som följer familjer till barn med SMA. Föräldras livskvalite tas exempelvis inte med i beräkningarna. Kostnadsanalysen är som en jämförelsen mot dagens standardbehanling. I fallet SMA finns idag ingen [...]

För dryga 1 år sedan fick vi i NSMA ett samtal från Maja, mamma till Roy. Hennes son Roy hade då fått diagnosen SMA och Maja hade börjat filma inför en kommande dokumentär. Vi har fått glädjen att få vara med på denna resan och nu äntligen är det snart dags för sändning. Dokumentären sänds i 2 delar via dokument inifrån. Del 1 13/12 - kl 20:00 - Svt 1 Del 2 20/12 kl 20:00 - Svt 1 Dokument inifrån- Roy måste leva Roy fick sin diagnos  Spinal muskelatrofi typ 1 när han var 4,5 månnader. När Roy fick sin diagnos var det nattsvart, men Roy kom som sista barn med i studien för Spinraza.  Förtvivlan byttes mot hopp. Detta är en dokumentär om svårra besked, ett barn med en svår diagnos, om att vara med i en forskningsstudie, förtvivlan och hopp. Hur det kan vara att vara förälder till ett barn med en funktionsnedsättning och att få vardagen att fungera.    

I januari är det dags för familjevecka på Ågrenska utanför Göteborg. I samband med familjeveckan erbjuds även 2 dagars utbildning.Läs mer i nedan dokument. NSMA kommer att medverka under onsdagen. Blänkare Information Spinal muskelatrofi 8-12 januari 2018 Använd nedan dokument vid anmälan Ansökan till familjevistelse Spinal muskelatrofi 8-12 januari 2018A Anmälan till utbildningsdagar http://www.agrenska.se/contentassets/3c456cafca4a48b3929b8d539ca669bf/anmalan-till-utbildningsdagar-spinal-muskelatrofi-9-10-januari-2018.pdf        

Ett viktigt steg för att få en rekommendation för användning av ett läkemedel är att det finns publicerade data. Idag publicerades data från Biogens fas 3 studien för SMA typ 1. Detta är ett oerhört viktigt steg mot en rekommendation. New_England_SMA_typ1

Vi har nu fått en uppdatering från Novatris gällande deras studie för SMA typ 1 där Köpenhamn är en av studie siterna.   Kära SMA förening I åratal har våra forskare jobbat hårt för att utveckla en ny behandling för SMA. En lovande komponent i vår neurovetenskapliga rörledning är LMI070, som började utvecklas för behandling av SMA för några år sedan. I 2016 var vi tvungna att pausa inskrivningen i vår första kliniska studie CLMI070X2201, i typ 1 SMA, eftersom tecken på nervskada uppstod vid vissa djurprov. Sedan dess har vi samarbetat med experter på området för att bättre förstå dessa resultat. Vi är nu glada att kunna dela några goda nyheter: nu utökar vi den kliniska undersökningen av denna viktiga molekyl, som nu kommer att kallas branaplam. Omedelbart, efter godkännande av hälso- och sjukvårdsmyndigheter och etikkommittéer, återupptar vi anmälan i den pågående studien i typ 1 SMA (CLMI070X2201) på våra befintliga platser i Belgien, Tyskland, Danmark samt Italien. CLMI070X2201 är en öppen etikettstudie (alla patienter tilldelas branaplam) där olika doser testas hos patienter med typ 1 SMA ( alla är yngre än 6 månader). Mer information om den pågående kliniska prövningen som finns tillgänglig på vår kliniska prövningssida, på [...]