Det pågår mycket forskning om SMA världen över. Det finns olika typer av forskning med olika syften. En del syftar till att skapa nya läkemedel vilka görs  genom så kallade kliniska prövningar. Annan forskning syftar till att öka levnadsstandarden och välbefinnandet, till exempel genom optimal respiratorisk vård eller god nutrition.

Läkemedelsstudier

Läkemedelsstudier genomförs via läkemedelsföretag. Läkemedel tar lång tid att ta fram och måste testas noga innan de får föras ut på marknaden. På hemsidan clinicaltrails.gov samlas de flesta internationella kliniska försök. Skriv SMA i sökfältet så kommer en lista med aktuella prövningar fram.

Pågående studier

  • Biogen är läkemedelsföretaget som testar mediciner för SMA. Läkemedlet med namnet Nusinersen (tidigare ISIS-SMNRx) vilket syftar till att öka produktionen av SMN-proteiner genom att angripa SMN2-genen vilken liknar SMN1-genen. Resultaten från fas 2 och 3 har varit så goda att bolaget nu valt att avsluta fas 3 i förtid och har nu skickat in för godkännande både hos EMA och FDA.  Bolaget har genomfört fas 1 & 2 på spädbarn samt på barn mellan 2-15 år. Hösten 2015 drog företaget igång fas 3 på båda dessa grupper. Vid denna testning användes placebo som referenspunkt. I Fas 3 har Göteborg varit en av siterna där testerna bedrivits.

 

  • Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus har tarit nu emot patienter med SMA typ 1 i en läkemedelsstudie med studieläkemedlet Isis 396443 (ENDEAR).  Studien är upplagd så att man slumpas antingen till att få studieläkemedlet eller placebo. Studien tog 13 månader. Efter avslutat studie fick alla barn möjlighet att fortsätta med aktivt läkemedel. Läs mer om studien. Denna studie är nu stängd och tar inte emot flera barn.
  • Drottnings Silvias barn-och ungdomssjukhus har även tagit emot barn med SMA typ 2 i ovan studie. Även denna studie är nu stängd och alla patienter som deltagit får nu medicin.
  • Det har nu även publiserats publikationer om SMA typ 1. Läs dem här.sma_finkel-lancet-2016cs3a-lancet-gillingwater-commentary

 

 

  • I Europa genomförs studier genom Trophos med support från Association Francaise contre les Myopathies. De inkluderar i sina prövningar patienter med SMA typ II och III i olika Europeiska länder. Sverige är inte ett av de länder som deltar i dessa prövningar. Läs mer om deras forskning.

 

  • Roche- Sunfish kommer att starta för patienter med SMA typ 1, 2 & 3 läs mer på https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240355?rg7916-update-dec-2016

 

  • Avexis kommer även de att påbörja fas 2 studier med genterapi.  Läs mer på https://avexis.com/

Patientregister

För att som patient kunna delta i försök med läkemedel (genom kliniska prövningar) behövs ett patientregister. Ett nationellt patientregister i Sverige är under uppbygnad under namnet NMiS. Registret ska i sin tur exportera anonymiserade data till ett internationellt register för SMA.

Svenska studier

Det pågår nationell forskning inom Sverige. Styrelsens ledamot Thomas Sejersen genomför tillsammans med andra forskare vid Ersta sköndal högskola och Karolinska Institutet ett forskningsprojekt där de tittar på hur föräldrar upplever vården av deras barn.

Håll dig uppdaterad om det senaste inom forskning

På vår Facebook-sida samt på Twitter postar vi alla aktuella nyheter om forskning, till exempel om internationella kliniska prövningar eller nya resultat. Följ oss på Facebook eller Twitter för att hålla dig uppdaterad.

Läs mer på andra webbplatser

NSMA tar inte ansvar för de forskningsprojekt som presenteras här. Vill du som läsare veta mer rekommenderas att läsa vidare på respektive hemsida.