Det pågår mycket forskning om SMA världen över. Det finns olika typer av forskning med olika syften. En del syftar till att skapa nya läkemedel vilka görs  genom så kallade kliniska prövningar. Annan forskning syftar till att öka levnadsstandarden och välbefinnandet, till exempel genom optimal respiratorisk vård eller god nutrition.

Nedan är en översikt över hur olika potentiella mediciner fungerar och hur dessa ges.

Översikt

En utförlig beskrivning över hur olika mediciner fungerar finns i nedan länk.

Comparative Overview of SMA Drugs – Aug 17

Läkemedelsstudier

Läkemedelsstudier genomförs via läkemedelsföretag. Läkemedel tar lång tid att ta fram och måste testas noga innan de får föras ut på marknaden. På hemsidan clinicaltrails.gov samlas de flesta internationella kliniska försök. Skriv SMA i sökfältet så kommer en lista med aktuella prövningar fram.

Pågående studier

  • Biogen är läkemedelsföretaget som testar mediciner för SMA. Läkemedlet med namnet Spinraza (tidigare Nusinersen och ISIS-SMNRx) vilket syftar till att öka produktionen av SMN-proteiner genom att angripa SMN2-genen vilken liknar SMN1-genen. Resultaten från fas 2 och 3 har varit så goda att bolaget nu valt att avsluta fas 3 i förtid och har nu skickat in för godkännande både hos EMA och FDA.  Bolaget har genomfört fas 1 & 2 på spädbarn samt på barn mellan 2-15 år. Hösten 2015 drog företaget igång fas 3 på båda dessa grupper. Vid denna testning användes placebo som referenspunkt. I Fas 3 har Göteborg varit en av siterna där testerna bedrivits. Testerna är har varit så goda att Spinraza blev godkänt av EMA i Juni 2017 och studien som var änmad för att se effekten av läkemedlet är avslutat. Dock har Biogen en förlängningsstudie för de individer som tidigare varit med i studien för att få mer långtidsdata.  Drottning Silvias barnsjukhus under ledning av Professor/överläkare  Mar Tulinius har varit med som studie site för både SMA typ 1 och SMA typ 2.

 

  • I Europa genomförs studier genom Trophos med support från Association Francaise contre les Myopathies. De inkluderar i sina prövningar patienter med SMA typ II och III i olika Europeiska länder. Sverige är inte ett av de länder som deltar i dessa prövningar. Läs mer om deras forskning.
  • Roche- Sunfish har startat en studier för patienter med SMA typ 1, 2 & 3 läs mer på https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02908685?recrs=a&cond=SMA&draw=2&rank=14 . Result från Roches fas 1 studie är nu publicerade och finns i länken Lay summary RG Ph1_27July2017
  • Det finns nu även en publikation gällande hur den medicin som nu prövas ska fungera Lay summary_SMA_Imaging_07Aug2017
  • Novartis har även de en studie för SMA typ 1, där Köpenhamn är en av studie siterna  http://www.trials.novartis.com/en/clinical-trials/SMA-clinical-trial/
  • Avexis kommer även de att påbörja fas 2 studier med genterapi.  Läs mer på https://avexis.com/

Patientregister

För att som patient kunna delta i försök med läkemedel (genom kliniska prövningar) behövs ett patientregister. Ett nationellt patientregister i Sverige är under uppbygnad under namnet NMiS. Registret ska i sin tur exportera anonymiserade data till ett internationellt register för SMA.

Svenska studier

Det pågår nationell forskning inom Sverige. Styrelsens ledamot Thomas Sejersen genomför tillsammans med andra forskare vid Ersta sköndal högskola och Karolinska Institutet ett forskningsprojekt där de tittar på hur föräldrar upplever vården av deras barn.

Håll dig uppdaterad om det senaste inom forskning

På vår Facebook-sida samt på Twitter postar vi alla aktuella nyheter om forskning, till exempel om internationella kliniska prövningar eller nya resultat. Följ oss på Facebook eller Twitter för att hålla dig uppdaterad.

Läs mer på andra webbplatser

NSMA tar inte ansvar för de forskningsprojekt som presenteras här. Vill du som läsare veta mer rekommenderas att läsa vidare på respektive hemsida.