Behandling

I juni 2017 godkändes det första läkemedlet för SMA. Läkemedlet Spinraza är inte att betrakta som botande, men det har påvisat ha mycket god effekt för individer med SMA.

NT rådet rekommenderar under vissa förutsättningar läkemedlet för SMA typ I, II och III för barn under 18 år.

NT-rådets vårdrekommendation

Spinraza

Spinraza (Nusinersen) är ett läkemedel, en så kallad antisens oligonukleotid, som genom att bindas till ett speciellt område i SMN2 genen ökar andelen fullvärdigt SMN-protein. I studier på barn med SMA har man kunnat påvisa att Nusinersen på ett positivt sett påverkar sjukdomens förlopp. Läkemedlet ges genom upprepade injektioner i ryggmärgsvätskan (lumbalpunktion). Spinraza godkändes i december 2016 i USA för behandling av SMA och av svenska Läkemedelsverket i maj 2017. Läkemedlets effekt är under utredning men resultaten hittills är positiva.

Spinraza vid behandling av SMA är föremål för nationellt ordnat införande. NT-rådet har i sin rekommendation till landstingen ställt upp kriterier för när den mycket höga behandlingskostnaden anses motiverad. Ett nationellt behandlingsråd med uppdrag att ta ställning till att insättning och utsättning av Spinraza följer upp NT-rådets rekommendation.

Patienter som enligt NT-rådets rekommendation är aktuella för behandling med Spinraza följs vid neuromuskulära mottagningen på Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, eller neuromuskulära mottagningen vid Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm. Behandlingsteamen där ansvarar för behandlingen och uppföljningen av patienter i samråd med hemmakliniken. Medicinering med Spinraza kan, mellan besöken i Stockholm/Göteborg, vid behov göras i hemlandstinget.

Rutin vid behandlingsstart med Spinraza

  1. Remitterande läkare i hemlandstinget/hemmakliniken gör en bedömning om patienten kan vara aktuell för behandling med Spinraza.
  2. Om patienten uppfyller kriterierna, tar remitterande läkare kontakt med regionens representant i det nationella behandlingsrådet.
  3. Remitterande läkare förser behandlingsrådet med den information som specificerats av rådet.
  4. Behandlingsrådet gör tillsammans med remitterande läkare en bedömning av om patienten kan erbjudas behandling enligt NT-rådets rekommendation.
  5. Behandlingsrådet meddelar sitt beslut till berörd verksamhetschef i hemlandstinget och remitterande läkare.
  6. Remitterande läkare journalför behandlingsrådets beslut och skickar om så är aktuellt remiss till något av behandlingsteamen.
  7. Behandlande läkare vid behandlingsteamen på Sahlgrenska universitetssjukhuset eller Karolinska universitetssjukhuset ansvarar för att patienten registreras i kvalitetsregistret för SMA. Behandlande läkare samt remitterande läkare i hemlandstinget tillser att patientdata kontinuerligt registreras och följs i kvalitetsregistret.

Andra behandlingar

Det finns ännu ingen botande behandling för spinal muskelatrofi och insatserna inriktas därför på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar.

Vid SMA I och SMA 0 är barnet ofta svårt sjukt redan under nyföddhetsperioden och kan behöva sondmatas och få hjälp med att göra sig av med slem och saliv i luftvägarna. En fysioterapeut kan till exempel ge råd om lämpliga kroppsställningar för att underlätta andningen. Flertalet barn behöver också någon form av andningsstöd. Behandling med antibiotika vid infektioner är nästan alltid nödvändig.

Kontakt med ett nutritionsteam behövs när barnet har svårt att få i sig tillräckligt med näring. Barnen kan behöva sondmatas genom näsan eller direkt till magsäcken genom en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi).

Eftersom barnen ofta är svårt sjuka och många dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens. Det är mycket viktigt att föräldrarnas behov av fortlöpande psykologiskt stöd tillgodoses och vid behov fortsätter även efter att barnet avlidit.

Vid SMA II utvecklas sjukdomen mer gradvis. Samverkan mellan olika specialister är nödvändig för att barn med SMA II ska få ett så självständigt liv som möjligt.

Eftersom det finns en risk att utveckla skolios, framför allt hos dem som saknar förmåga att gå, är det viktigt att fortlöpande kontrollera ryggen och att barnet har en bra sittställning. Om skoliosvinkeln blir stor kan det påverka hjärt-lungfunktionen. Skolios behandlas med korsett men ibland behövs operation.

Muskelsvaghet, luftvägsinfektioner och skolios påverkar lungkapaciteten. Lungfunktionen måste kontrolleras regelbundet både i vakenhet och under sömn. En del kan behöva någon form av andningshjälpmedel. Om barnet har problem med slem i svalget kan man ibland få låna hem en bärbar sug eller ”hostapparat” från sjukhuset.

Vid svårigheter att äta och svälja behövs kontakt med ett dysfagi- och nutritionsteam, där bland annat en logoped och en dietist ingår. Är matningsproblemen svåra får barnet under en tid näringstillförsel genom en sond via näsan eller PEG. I andra fall räcker det med näringstillskott och att matens konsistens anpassas.

Habiliteringsinsatser är en viktig del av behandlingen. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Fysioterapi för att så långt som möjligt bevara rörlighet är en viktig del av behandlingen. Rörelseträning i kombination med behandling med skenor (ortoser) är viktig för att fördröja utvecklingen av muskelförkortningar (kontrakturer). En del av barnen behöver ståskal för att komma upp i stående ställning.

De barn som inte kan gå använder rullstol. Även små barn kan lära sig manövrera en eldriven stol och bör ges denna möjlighet. Det är viktigt att välja leksaker som barnet kan använda utan att hindras av muskelsvagheten, liksom att miljön anpassas för att göra det lättare att leka med andra. I skolan kan en dator vara till stor hjälp vid muskelsvaghet i armar och händer.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning.

Vid SMA III och IV visar sig symtomen senare och är lindrigare, och sjukdomen utvecklas långsamt. Behandlingen kan likna den vid SMA II men kan också vara betydligt mindre omfattande, beroende på symtomens svårighetsgrad. Fysioterapi med inriktning på att öka rörligheten och bevara muskelstyrkan är viktig, och hjälpmedel kan provas ut. Vid skolios behövs uppföljning, och lungfunktionen kan behöva kontrolleras både dagtid och under sömn. Miljön i skolan, hemmet och på arbetsplatsen kan anpassas efter individuella behov.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser. Vanligtvis sker detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid neurologisk klinik.

Samtliga tillgängliga vårdrekommendationer är författade innan läkemedelsbehandling fanns tillgänglig.

(Källa: socialstyrelsen, NSMA)