Spinal muskelatrofi (SMA) typ I, II och II ärvs autosomalt recessivt, det vill säga att SMA är en sjukdom som ärvs från föräldrarna. En man eller kvinna som är frisk men som bär på en sjuk gen kallas anlagsbärare. För att ett barn ska födas med SMA krävs att både mannen och kvinnan är anlagsbärare. När två anlagsbärare blir gravida är risken 25 procent att barnet får de två sjuka generna och därmed blir sjuk. Vidare, är risken 50 procent att barnet är frisk anlagsbärare och 25 procent chans att barnet är frisk och inte anlagsbärare.

Bild lånad från Socialstyrelsens skrift om SMA (http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/spinalmuskelatrofi)

Om en person med SMA får barn med en frisk person utan anlag kommer samtliga barn bli friska anlagsbärare. Om personen istället blir gravid med en frisk person med anlag är risken 50 procent att barnet föds med SMA och 50 procent att barnet är friskt anlagsbärare.

Vid ungefär 2 procent av fallen sker en så kallad nymutation. Då är det endast den ena föräldern som är anlagsbärare, men genen skapar en nymutation som ger SMA. Risken för att syskon ska födas med SMA är då låg (under 1 procent).

Vid graviditet

Om två anlagsbärare vill minska risken att få ett barn med SMA finns två sätt.

Det ena är att bli gravid på vanligt sätt. I cirka vecka 12 kan man göra en moderkaksbiopsi (CVS). Ett provs tas från moderkakan som sedan genetiskt analyseras. Några dagar upp till en vecka senare kommer svaret. Är fostret sjukt kan beslut fattas om ett avbrytande av graviditeten. Vid ett avbrytande finns möjligheten att begrava fostret.

Ett alternativ till moderkaksbiopsi och eventuell abort är tidig fosterdiagnostik genom en preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). PGD innebär att embryon testas för SMA. För att göra en PGD krävs att paret genomgår en IVF (provrörsbefruktning). Kvinnan stimuleras till att skapa flera ägg, dessa plockas ut och fertiliseras med mannens spermie och embryon skapas. Embryona växer i tre dagar och testas sedan för SMA. I ett slutligt steg återimplanteras ett embryo i livmodern, i detta skede väljer man de embryon som är frisk.

PGD genomförs på Karolinska Sjukhuset (KS) i Stockholm och vid Sahlgrenska i Göteborg. För att få landstingsfinansierade försök krävs en remiss från ditt hemlandsting.

Läs mer på andra webbplaster: