uppdatering från Roche gällande deras ” Moonfish” studie

Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de delta. Läs hela pressreleasen från Roche i länken roche-smn2-update-finalLäs mer

Konsultbolaget Crisp har valt att donera till NSMA

NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att donera en större summa pengar, vilket är oerhört glädjande. Crisp arbetar till vardags med utbildning och konsulting inom bla androidutveckling och javautveckling www.crisp.se Vi frågade dem varför de ville donera och svaret blev: Vi donerar till SMA då vi kan bidra till mer forskning samt att fortsätta…Läs mer

Ulrika Kreichberg ingår numera i Vetenskapliga rådet för SMA Europe

Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: http://www.esh.se/forskning/forskningsprojekt/2014-10-23-parents-experiences-of-the-care-of-their-child-with-spinal-muscular-atrophy-type-1--2.htmlLäs mer

snabba fakta om SMA

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA. Det är 1 person på varje Starbucks 10 personer i varje jumbojet Över 30 miljoner människor på facebook Det är 185 miljoner över hela världen En av dem kan vara du. Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den "…Läs mer

SMA Europe delar ut stipendier för 9e året i rad

SMA Europe där NSMA är medlem kommer även i år att dela ut forskarstipendier. Med dessa stipendier hoppas SMA Europe och NSMA öka kunskapen om SMA samt öka den europeiska forskningen. Lär mer om stipendierna i bifogat dokument.9th Call for Research ProposalsLäs mer

Det amerikanska läkemedelsverket har givit AveXis, genterapi status som ”genomslags” medicin.

AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in pediatric patients.    The Breakthrough Therapy Designation is based on preliminary clinical results from the ongoing trial of…Läs mer
Kristin & David säljer armband för att öka kunskapen om SMA

Kristin & David säljer armband för att öka kunskapen om SMA

Manfred föddes i september 2014 och var tio månader när han fick diagnosen SMA typ 2. Den 13 april 2016 somnade Manfred in, bara ett år och sju månader gammal. Manfred insjuknade i RS-virus med lunginflammation som följd, men hans grundsjukdom & symptom togs aldrig på allvar när föräldrarna tog honom till sjukhuset. Föräldrarna Kristin och David är övertygade om att Manfred hade varit kvar hos dem om det funnits bättre kunskap om SMA inom vården. De har nu börjar pärla armband med texten "Cure-SMA" som de säljer för att stödja NSMA:s arbete, just…Läs mer
Yogaevent hölls i Mölndal och alla intäkter gick till NSMA

Yogaevent hölls i Mölndal och alla intäkter gick till NSMA

Den 16 juni i år arrangerades en insamling till förmån för NSMA. Yogacentret Yogaeklanda i Mölndal bjöd in till ett yin yoga-pass; “Yoga utomhus – och gör gott samtidigt”. Istället för en anmälningsavgift fick deltagarna donera en valfri summa som skänktes till NSMA. På passet såldes även varor från NSMA:s webbshop. Utöver detta fick NSMA även in andra donationer från människor som inte kunde komma till passet men som ändå ville hjälpa till. Sammanlagt donerades en summa på 3500 kronor till NSMA. Fantastiskt! Roopal Johansson, styrelsemedlem i NSMA, och yogaledaren Milla Krook på…Läs mer
Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina

Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina

I maj 2016 deltog Ulrika Kreicbergs, professor i palliativ vård för barn vid Palliativt forskningscentrum på Ersta Sköndal Högskola, i en barnpallitativ konferens i Buenos Aires, Argentina. På konferensen, International children´s palliative care network (ICPCN), presenterade Ulrika den forskningsstudie som nu pågår i Sverige som handlar om att undersöka hur föräldrar som har barn, eller har förlorat barn, med SMA typ 1 eller 2 upplever sjukvården. De har bland annat gjort en enkätundersökning bland föräldrar med barn med SMA och planerar nu intervjuer med barn med SMA typ 1 eller 2. Den senaste…Läs mer

Information från Biogen & Ionis Pharmaceuticals

Företagen Biogen och Ionis Pharmaceuticals har nyligen publicerat en uppdatering gällande de kliniska prövningar som är aktuella för SMA. NSMA väljer att publicera detta då det ger en bra sammanfattning om några viktiga kliniska studier som pågår i världen. Biogen & Ionis release update on the development of Nusinersen Dear members of the SMA community, In response to your requests for information, we want to provide an update on the status of our investigational program and its direction to you and the many families around the world who are touched by SMA. Since our last community post,…Läs mer