snabba fakta om SMA

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA. Det är 1 person på varje Starbucks 10 personer i varje jumbojet Över 30 miljoner människor på facebook Det är 185 miljoner över hela världen En av dem kan vara du. Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den "…Läs mer

SMA Europe delar ut stipendier för 9e året i rad

SMA Europe där NSMA är medlem kommer även i år att dela ut forskarstipendier. Med dessa stipendier hoppas SMA Europe och NSMA öka kunskapen om SMA samt öka den europeiska forskningen. Lär mer om stipendierna i bifogat dokument.9th Call for Research ProposalsLäs mer

Det amerikanska läkemedelsverket har givit AveXis, genterapi status som ”genomslags” medicin.

AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in pediatric patients.    The Breakthrough Therapy Designation is based on preliminary clinical results from the ongoing trial of…Läs mer
Kristin & David säljer armband för att öka kunskapen om SMA

Kristin & David säljer armband för att öka kunskapen om SMA

Manfred föddes i september 2014 och var tio månader när han fick diagnosen SMA typ 2. Den 13 april 2016 somnade Manfred in, bara ett år och sju månader gammal. Manfred insjuknade i RS-virus med lunginflammation som följd, men hans grundsjukdom & symptom togs aldrig på allvar när föräldrarna tog honom till sjukhuset. Föräldrarna Kristin och David är övertygade om att Manfred hade varit kvar hos dem om det funnits bättre kunskap om SMA inom vården. De har nu börjar pärla armband med texten "Cure-SMA" som de säljer för att stödja NSMA:s arbete, just…Läs mer
Yogaevent hölls i Mölndal och alla intäkter gick till NSMA

Yogaevent hölls i Mölndal och alla intäkter gick till NSMA

Den 16 juni i år arrangerades en insamling till förmån för NSMA. Yogacentret Yogaeklanda i Mölndal bjöd in till ett yin yoga-pass; “Yoga utomhus – och gör gott samtidigt”. Istället för en anmälningsavgift fick deltagarna donera en valfri summa som skänktes till NSMA. På passet såldes även varor från NSMA:s webbshop. Utöver detta fick NSMA även in andra donationer från människor som inte kunde komma till passet men som ändå ville hjälpa till. Sammanlagt donerades en summa på 3500 kronor till NSMA. Fantastiskt! Roopal Johansson, styrelsemedlem i NSMA, och yogaledaren Milla Krook på…Läs mer
Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina

Svensk forskningsstudie om SMA presenteras vid internationell konferens i Argentina

I maj 2016 deltog Ulrika Kreicbergs, professor i palliativ vård för barn vid Palliativt forskningscentrum på Ersta Sköndal Högskola, i en barnpallitativ konferens i Buenos Aires, Argentina. På konferensen, International children´s palliative care network (ICPCN), presenterade Ulrika den forskningsstudie som nu pågår i Sverige som handlar om att undersöka hur föräldrar som har barn, eller har förlorat barn, med SMA typ 1 eller 2 upplever sjukvården. De har bland annat gjort en enkätundersökning bland föräldrar med barn med SMA och planerar nu intervjuer med barn med SMA typ 1 eller 2. Den senaste…Läs mer

Information från Biogen & Ionis Pharmaceuticals

Företagen Biogen och Ionis Pharmaceuticals har nyligen publicerat en uppdatering gällande de kliniska prövningar som är aktuella för SMA. NSMA väljer att publicera detta då det ger en bra sammanfattning om några viktiga kliniska studier som pågår i världen. Biogen & Ionis release update on the development of Nusinersen Dear members of the SMA community, In response to your requests for information, we want to provide an update on the status of our investigational program and its direction to you and the many families around the world who are touched by SMA. Since our last community post,…Läs mer

NSMA inför medlemsavgift

På NSMA:s årsmöte den 20 april 2016 togs beslutet att införa en medlemsavgift. Som medlem har du rätt att påverka NSMA:s arbete. Du får också inbjudningar till aktiviteter och löpande information om vad som händer i SMA-världen. Läs mer om medlemskap i NSMA. Det är viktigt att NSMA får fler medlemmar som aktivt stöttar oss då vi behöver en stark opinion för att framtida SMA-läkemedel ska ingå i högkostnadsskyddet i Sverige. Om vi som patientförening inte lyckas lobba för att läkemedlet ingår, kommer medicinerna kosta den enskilda patienten flera miljoner kronor. Medlemsavgiften för…Läs mer
Josefin nekas vård för hennes allvarliga sjukdom

Josefin nekas vård för hennes allvarliga sjukdom

Josefin Quist lever med spinal muskelarrofi (SMA) typ 2. Hon har nu publicerat ett inlägg på Facebook om dagens vård i Sverige. Om bristen på kunskap om SMA. Om ingen som vågar ta ansvar. Om bristen på samordning mellan olika landsting. Läs hennes inlägg nedan och gå gärna in på Facebook och dela inlägget. Läs & dela inlägget på Facebook.  Tillsammans kan vi hjälpa Josefin att få den vård hon behöver. Sverige! Är det så här det ska fungera? Ska vårdgivare i Sverige år 2016 få neka vård på grund av att det…Läs mer
NSMA har delat ut två stipendier

NSMA har delat ut två stipendier

Det är med glädje vi nu kan meddela att NSMA delat ut två stipendier. Stipendie 1: Det första är vårt resestipendium som i år tilldelats Anna-Lena Tulinius. Anna-Lena arbetar på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg som barnsjuksköterska. Hon arbetar numera 100% med forskningsstudier där hon just nu är koordinator för Ionis (tidigare Isis) studier som just nu pågår i Göterborg för SMA typ 1 & 2. Läs mer: http://www.ionispharma.com/pipeline/ Anna-Lena kommer att använda de 10 000 som stipendiet omfattar för att åka till Cure SMA:s årliga konferens som i år hålls mellan den 16-19…Läs mer