Köp dina julklappar hos NSMA

I år precis som tidigare har vi en mängd fina julklappar i vår webbshop. Alla pengar vi samlar in går direkt tillbaka till vår kärnverksamhet, och nu är NSMA:s arbete än viktigare då vi måste arbeta hårt för att driva igenom att Sverige får tillgång till de läkemedel som snart finns på marknaden. Vi behöver ert stöd för att fortsätta vårt arbete. Köp dina julklappar hos oss och hjälp oss att få ett läkemedel för SMA i Sverige. Din beställning måste skickas till oss senast den 20 december för att dina paket ska…Läs mer

Julkort

Julen närmar sig med stormsteg och även i år har barn med SMA målat julbilder som vi gjort julkort av. Julkorten är dubbelvikta med tillhörande kuvert. Julkorten säljs i buntar med 5 kort i varje, där 1 bunte kostar 100 kr. Köper ni fler än 5 buntar så bjuder vi på porto, under så tillkommer porto. Beställ julkort genom att maila oss på nsmasverige@gmail.com     Tack för att ni vill stödja NSMA och vårt arbete för SMALäs mer

Vårdrekommendationer nu på svenska

Vårdrekommendationer för spinal muskelatrofi (SMA) finns nu översatta till svenska. Vårdrekommendationerna för SMA ger grundläggande information om sjukdomen SMA, samt olika behandlingsalternativ för att lindra symptom och kompensera funktionsnedsättningar. Rekommendationerna har tagits fram av ”The International Standard of Care Committee for SMA”, en internationell grupp av SMA-experter, samt TREAT-NMD, en internationell organisation som arbetar med neuromuskulära sjukdomar. Den ursprungliga versionen publicerades på engelska och denna version är en översättning till svenska, gjord av Gunnar Hagqvist, ledamot i styrelsen för SMA. För översättningen ansvarar den svenska patientföreningen ”Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA)”. Den svenska översättningen är…Läs mer

NSMA donerar till SMA-forskaren Suzie Lefebvre vid INSERM

Genom SMA Europe har NSMA nu donerat 10 000 SEK över 2 år till Suzie Lefebvre vid INSERM Frankrike.  Suzie Lefebvre är en fulltidsforskare som specialiserat sig på SMA och nukleär organisation av RNA- protein ( RNP) partiklar i motorneuron ( MN) sjukdomar såsom SMA. Suzie Lefebvres forskning är på grundnivå vilket är oerhört viktigt för att kunna hitta framtida läkemedel. Det projekt som vi är med och sponsrar har till uppgift att undersöka följande område: De vanligaste genetiska motor neuronesjukdomar är mutationer av SMN1 genen i SMA. Vid dagsläget finns inga effektiva SMA…Läs mer

Biogen presenterar Nusinersen data vid World Muscle Society Congress 2016

  Ny data från det kliniska programmet för Nusinersen presenterades av Biogen och Ionis Pharmaceuticals på 2016 World Muscle Society Congress i Granada, Spanien. Presentationerna inkluderade säkerhetsresultat från interims analys av fas 3 ENDEAR studien med infantilt debuterad SMA (mest benägna att utveckla typ 1), uppmuntrande preliminära resultat från NURTURE en fas 2 öppen studie i pre-symptomatiska spädbarn och en ny analys av den pågående öppna fas 2 studien för SMA typ 2 och 3. ”Vi fortsätter att uppmuntras av de genomgående positiva resultat med Nusinersen över vårt kliniska program, inklusive våra första…Läs mer

Uppdatering gällande läkemedel

Roche påbörjar ny fas 2 kliniska prövningar Roche har meddelat att bolaget inleder två nya fas 2-studier på patienter med spinal muskelatrofi (SMA) för att utvärdera RG7916- - studierna heter Sunfish & Firefish. RG7916 är ett oralt läkemedel som direkt riktar sig mot bakomliggande molekylära brist på SMA genom att modulera SMN2 skarvning (splicing) för att öka till fullängds SMN2 mRNA och SMN protein från SMN2 genen. SUNFISH är en tvådelad studie som utvärderar säkerheten, tolererbarheten, farmakokinetik, farmakodynamik och effekt av RG7916 i typ II och III vuxna och barn med SMA. Del…Läs mer

uppdatering från Roche gällande deras ” Moonfish” studie

Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de delta. Läs hela pressreleasen från Roche i länken roche-smn2-update-finalLäs mer

Konsultbolaget Crisp har valt att donera till NSMA

NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att donera en större summa pengar, vilket är oerhört glädjande. Crisp arbetar till vardags med utbildning och konsulting inom bla androidutveckling och javautveckling www.crisp.se Vi frågade dem varför de ville donera och svaret blev: Vi donerar till SMA då vi kan bidra till mer forskning samt att fortsätta…Läs mer

Ulrika Kreichberg ingår numera i Vetenskapliga rådet för SMA Europe

Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: http://www.esh.se/forskning/forskningsprojekt/2014-10-23-parents-experiences-of-the-care-of-their-child-with-spinal-muscular-atrophy-type-1--2.htmlLäs mer