Cure SMA 2016

2016 valde NSMA att dela ut ett stipendium för att någon som arbetar med SMA i Sverige skulle kunna åka och delta i den årliga Cure SMA konferensen i USA. 2016 tilldelades detta stipendium till Anna-Lena Tulinius som arbetar som barnsjuksköterska vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Läs gärna hennes reseberättelse: CURE SMA mötesanteckningar Anna-Lena  

2017-02-20T15:04:06+02:0020 februari, 2017|

Om hur träning till assistanshund går till

Om hur träning till assistanshund går till Det är delvis individuellt vägen till en assistanshund ser ut. I dagsläget står svenska brukshundsklubben för lämplighetstester, examinationer och årsprover. Det är dem som kvalitetstestar instruktörer samt förare med hund. Till dem kan man alltid höra av sig med frågor. Lättast att gå via deras hemsida svenskabrukshundklubben.se Det finns tre olika alternativ hur en får en examinerad och certifierad assistanshund. - köpa en färdig tränad assistanshund. Kostnad cirka 150 000 kr - träna hunden själv tillsammans med instruktör som stöttar och hjälper. Kostnad i genomsnitt 30 000 kr - träna hunden själv. För göra detta krävs att man har erfarenhet av hundträning. Alla hundar genomgår samma tester. Innan utbildningen börjar ska hunden genomgå ett BPH och lämplighetstest, det vill säga ett test där man ser att hunden är lämplig och inte har några rädslor, aggressioner och att den har förmågan att kunna slappna av. Själva utbildningen brukar man säga tar i genomsnitt ett år. Men det beror på omständigheter runtomkring framförallt. Min första hund tog tre år och Diezel tror vi kommer ta exakt ett år och med Diezel har jag inte haft möjlighet att träna så intensivt som jag hade velat. När [...]

2017-01-21T12:58:46+02:0021 januari, 2017|

Uppdatering Biogen

Dear members of the SMA community, In response to a request from SMA Europe, Biogen and the board members of SMA Europe had a call on Wednesday 11th January, 2017. The Biogen SMA Lead for Europe opened the call by reiterating our common objective of securing swift approval of nusinersen for the broadest spectrum of SMA patients possible. In response to a further request to share details of the discussion points made throughout the call, Biogen is providing the following update. As you know, there are times we are unable to disclose certain details due to compliance, confidentiality and/ or legal restrictions. However, we are committed to sharing as much information as we are able. The main points in this update include: the progress being made in Europe to obtain regulatory approval for nusinersen, clarification around recent news about the U.S. price that was released late last year, an update on the Expanded Access Program (EAP) in Europe and finally a response to address the request for information on clinical data. But first, let us reiterate our number one priority is the same as yours -to obtain regulatory approval as soon as we can. 2016 was an historic year for [...]

2017-01-18T20:28:13+02:0018 januari, 2017|

Servicehund

Jag skaffade min första hund när jag var elva år och började utbilda honom till servicehund när jag var tretton. På den tiden hjälpte Swatch mig med småsaker som gjorde mig lite mer självständig och jag kunde vara själv med honom själv då han kunde hämta assistenten i rummet bredvid. Allt eftersom jag blev sämre blev han otroligt duktig på anpassa och lära sig jobba och hjälpa mig efter nya förutsättningar. När jag kom hem från sjukhuset efter fått trakeostomin var han helt magisk. Han ställde sig i mitt knä och allt som var oro att han skulle dra ur slangen eller något visade han vara helt i onödan. Dagen efter gjorde han sin första larmning innan jag fick en slempropp. Ingenting jag eller någon annan hade lärt honom. Efter den dagen gjorde han klockrena larmningar inför slemproppar eller muskelkramper. Han nöjde sig inte förrän båda assistenterna var vid min sida och hjälpte. Och var det osäkra eller nya assistenter var han extra på. Han valde de han var trygg med och jobbade olika mycket beroende på assistenter. Swatch var gammal och det blev för slitsamt jobb. Så i mars köpte jag tvååriga Diezel och började utbilda honom i april. [...]

2017-01-13T09:38:49+02:0013 januari, 2017|

Julkort

Julen närmar sig med stormsteg och även i år har barn med SMA målat julbilder som vi gjort julkort av. Julkorten är dubbelvikta med tillhörande kuvert. Julkorten säljs i buntar med 5 kort i varje, där 1 bunte kostar 100 kr. Köper ni fler än 5 buntar så bjuder vi på porto, under så tillkommer porto. Beställ julkort genom att maila oss på nsmasverige@gmail.com     Tack för att ni vill stödja NSMA och vårt arbete för SMA

2016-10-28T16:08:29+02:0028 oktober, 2016|

Biogen presenterar Nusinersen data vid World Muscle Society Congress 2016

  Ny data från det kliniska programmet för Nusinersen presenterades av Biogen och Ionis Pharmaceuticals på 2016 World Muscle Society Congress i Granada, Spanien. Presentationerna inkluderade säkerhetsresultat från interims analys av fas 3 ENDEAR studien med infantilt debuterad SMA (mest benägna att utveckla typ 1), uppmuntrande preliminära resultat från NURTURE en fas 2 öppen studie i pre-symptomatiska spädbarn och en ny analys av den pågående öppna fas 2 studien för SMA typ 2 och 3. ”Vi fortsätter att uppmuntras av de genomgående positiva resultat med Nusinersen över vårt kliniska program, inklusive våra första uppgifter hos spädbarn som behandlats innan de visar tecken på sjukdomen", säger Wildon Farwell, Senior Director SMA klinisk utveckling på Biogen. "NURTURE är den första studien för att utvärdera en behandling i pre-symptomatiska spädbarn med den genetiskt risken för SMA. I denna analys, har spädbarn som behandlades i upp till ett år uppnått motoriska milstolpar i tidslinjer med normal utveckling. Biogen har slutfört den rullande inlämningen av en registreringsansökan (NDA) till US Food and Drug Administration (FDA) för godkännande av Nusinersen. Inlämning av ansökan om godkännande till den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) planeras inom de närmsta veckorna. Biogen inleder även registreringsansökningar i andra länder under de kommande månaderna. [...]

2016-10-09T21:34:13+02:009 oktober, 2016|

Uppdatering gällande läkemedel

Roche påbörjar ny fas 2 kliniska prövningar Roche har meddelat att bolaget inleder två nya fas 2-studier på patienter med spinal muskelatrofi (SMA) för att utvärdera RG7916- - studierna heter Sunfish & Firefish. RG7916 är ett oralt läkemedel som direkt riktar sig mot bakomliggande molekylära brist på SMA genom att modulera SMN2 skarvning (splicing) för att öka till fullängds SMN2 mRNA och SMN protein från SMN2 genen. SUNFISH är en tvådelad studie som utvärderar säkerheten, tolererbarheten, farmakokinetik, farmakodynamik och effekt av RG7916 i typ II och III vuxna och barn med SMA. Del 1 av studien är en dubbelblind, placebokontrollerad, randomiserad förberedande "dose-finding" studie på cirka 36 patienter i 12 veckor för att utvärdera säkerheten av RG7916 och för att välja dos för del 2 i studien. Del 2 är en dubbelblind, placebokontrollerad, randomiserad bekräftande studie på cirka 150 icke-ambulerande typ (gående) II och typ III SMA i 24 månader. Efter 12 månaders interimsanalys, kommer de placebo kontorollerade kopplas till aktiv behandling (RG7916). Det primära syftet med del två är att utvärdera effekten av RG7916 jämfört med placebo. Studien kommer att följas av en öppen förlängning. SUNFISH börjar rekryteringen i oktober. Den andra studien, FIREFISH, syftar till att utvärdera säkerhet, [...]

2016-09-28T08:17:10+02:0028 september, 2016|

uppdatering från Roche gällande deras ” Moonfish” studie

Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de delta. Läs hela pressreleasen från Roche i länken roche-smn2-update-final

2016-09-12T22:24:42+02:0012 september, 2016|

Konsultbolaget Crisp har valt att donera till NSMA

NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att donera en större summa pengar, vilket är oerhört glädjande. Crisp arbetar till vardags med utbildning och konsulting inom bla androidutveckling och javautveckling www.crisp.se Vi frågade dem varför de ville donera och svaret blev: Vi donerar till SMA då vi kan bidra till mer forskning samt att fortsätta hjälpa de som drabbas. Vi vill även med vår gåva minnas de som inte längre finns hos oss.   Stort Tack !

2016-09-09T09:54:59+02:009 september, 2016|