Uppdatering gällande läkemedel

Roche påbörjar ny fas 2 kliniska prövningar Roche har meddelat att bolaget inleder två nya fas 2-studier på patienter med spinal muskelatrofi (SMA) för att utvärdera RG7916- - studierna heter Sunfish & Firefish. RG7916 är ett oralt läkemedel som direkt riktar sig mot bakomliggande molekylära brist på SMA genom att modulera SMN2 skarvning (splicing) för att öka till fullängds SMN2 mRNA och SMN protein från SMN2 genen. SUNFISH är en tvådelad studie som utvärderar säkerheten, tolererbarheten, farmakokinetik, farmakodynamik och effekt av RG7916 i typ II och III vuxna och barn med SMA. Del…Läs mer

uppdatering från Roche gällande deras ” Moonfish” studie

Glädjande nyheter inom SMA forskningen ! Roche meddelar att deras studie Moonfish snart kommer att testas på personer med SMA 1 och 2/3. Just nu undersöks vilka länder och platser samt tidsplaner för att starta försöken. Patienter kommer ha möjlighet att anmäla sig och om de uppfyller kriterierna får de delta. Läs hela pressreleasen från Roche i länken roche-smn2-update-finalLäs mer

Konsultbolaget Crisp har valt att donera till NSMA

NSMA har mottagit en företagsdonation till minne av Manfred Oljelund. Vi har tidigare skrivit om lille Manfred som föddes 9/9 2014 med SMA Typ 2. Tyvärr drabbades Manfred av RS och blev en ängel tidigare i år. http://nsma.nu/?s=Manfred Till hans minne har nu konsultföretaget Crisp AB i Stockholm valt att donera en större summa pengar, vilket är oerhört glädjande. Crisp arbetar till vardags med utbildning och konsulting inom bla androidutveckling och javautveckling www.crisp.se Vi frågade dem varför de ville donera och svaret blev: Vi donerar till SMA då vi kan bidra till mer forskning samt att fortsätta…Läs mer

Ulrika Kreichberg ingår numera i Vetenskapliga rådet för SMA Europe

Vi är glada att meddela att Professor Ulrika Kreicbergs vid Ersta Sköndals Högskola numera ingår i det Vetenskapliga rådet för SMA Europe. Ulrika forskar om föräldrars erfarenhet av vården av deras barn med SMA typ I och II. Jätte kul och ett stort Grattis. Läs mer om Ulrikas forskning här: http://www.esh.se/forskning/forskningsprojekt/2014-10-23-parents-experiences-of-the-care-of-their-child-with-spinal-muscular-atrophy-type-1--2.htmlLäs mer

snabba fakta om SMA

Augusti månad är SMA awarness month. I samband med det har snabba fakta om SMA publiserats på vår facebook sida. Nu lägger vi dem även här. #SMA Awareness Month#. Hur inträffar SMA: Ungefär 1 på 40 eller 185 miljoner människor runt om i världen är ovetande bärare av genen som osakar SMA. Det är 1 person på varje Starbucks 10 personer i varje jumbojet Över 30 miljoner människor på facebook Det är 185 miljoner över hela världen En av dem kan vara du. Fakta 1: SMA orsakas av en mutation i den "…Läs mer

Det amerikanska läkemedelsverket har givit AveXis, genterapi status som ”genomslags” medicin.

AveXis Receives U.S. FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 Chicago, Ill., July 20, 2016 – AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in pediatric patients.    The Breakthrough Therapy Designation is based on preliminary clinical results from the ongoing trial of…Läs mer

NSMA samarbetar med Karin Andersson Hagelin, certifierad terapeut i sorg

NSMA har börjat samarbeta med Karin Andersson Hagelin som är certifierad i metoden Sorgbearbetning vid Svenska Institutet för Sorgbearbetning. Karin förlorade själv sin dotter Ingrid i SMA typ 1 och har sedan dess utbildat sig terapeut. Karin är numera ansvarig för ett nytt avsnitt på vår hemsida som heter "Individuellt stöd"; här kommer vi lägga ut information om olika typer av stöd man kan behöva när man lever med en sjukdom. Först ut är en text om sorg, läs gärna och tveka inte att höra av er till Karin om ni behöver stöd.Läs mer

Var med på NSMA:s årsmöte 16 april 2015

Torsdagen den 16 april klockan 18.30 har NSMA årsmöte där du har möjlighet att påverka NSMA:s framtida arbete och verksamhet. Senast den 6 april kan du som medlem skicka in förslag på ärenden som vi bör ta upp på mötet (så kallade motioner). Den 9 april skickas handlingarna till mötet ut. Mötet kommer att hållas via online-verktyget Adobe Connect. Du ansluter till mötet genom att klicka på länken: https://connect.sunet.se/r9e5ysf3kki/ samt ange lösenordet SMA. Använd gärna ett headset; utan headset blir det rundgång i ljudet. Vi kommer att sitta uppkopplade i god tid innan så om ni har problem att ansluta så…Läs mer

Alice, SMA typ 1

Alices mamma berättar om livet med Alice och varför hon var med och startade NSMA: Berättelsen om Alice Vanja Jayne Beesley Alice föddes en solig morgon i mars 2012. Efter förlossningen, när Alice låg på min mage och kikade på mig med hennes sneda ögon, tänkte jag att allt gått så lätt. Som gravid mådde jag bra mest hela tiden. Jag hade lite ont i ryggen och åt på tok för mycket, men det var allt. Förlossningen var precis på samma sätt. Jag fick värkar, åkte in, lades i badet och innan jag…Läs mer